Dwayne responde con una sonrisa a cualquier muestra de afecto. Brota en su cara de la forma que solo puede hacerlo en un niño, con esa naturalidad, franqueza e inocencia exclusiva de esta etapa de la vida. Y eso que el día que le conocemos está cansado. «Es mucho más alegre y más inquieto de lo que está hoy», le disculpa Sara Andreia Costa, su madre, pasándole la mano por la mejilla. Él le devuelve una sonrisa.
Dwayne tiene casi 4 años y una alteración genética «ultrarrara» que solo comparte con otras ocho personas en España (niños también) y que se conoce con el nombre de PLAN (o neurodegeneración asociada a la fosfolipasa A2G6). Acaba de pasar más de una hora entre terapia de atención temprana y fisioterapia en el Centro de Atención a la Discapacidad de Cáceres (Cadex) y está acusando el esfuerzo. «Los ejercicios le obligan a mover en este rato músculos que no mueve en ningún otro momento», dice la madre. Y eso es fundamental para mantener algo de tono y atenuar el avance de la discapacidad a la que le aboca el diagnóstico que tienen desde hace poco más de seis meses.
Los síntomas comenzaron mucho antes, cuando el niño tenía año y medio. «Todo fue normal con Dwayne hasta entonces. Fue entonces cuando empezamos a ver que caminaba raro, como un patito», dice Sara. Del pediatra pasó a neuropediatría, donde comenzaron a realizarle todo tipo de pruebas. «Veíamos como poco a poco el niño iba a menos, dejó de caminar y de hablar. Nos decían que estaba todo bien, pero sabíamos que pasaba algo porque Dwayne no estaba bien», cuenta. Y tras dos años llegó el diagnóstico: lo que le pasa a Dwayne es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético extremadamente rara. Ambos padres son portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad y la han pasado a Dwayne. Es una perversa ruleta rusa genética que ha tocado al niño, aunque no a su hermana Khyara, de año y medio, en la que ya la han descartado la enfermedad, aunque sí es portadora de la mutación. «Los primeros días después del diagnóstico de Dwayne fueron complicados porque tuvimos que asimilar muchas cosas. Pero teníamos que seguir adelante, no queda otra», relata la madre.
Espectáculo solidario
Y para seguir adelante decidieron volcarse con la única salida para esta enfermedad que no tiene aún tratamiento: la investigación. Fue entonces cuando conocieron a la asociación Enach (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación de Hierro en el cerebro), entre las que se incluye la de su hijo; y al grupo de investigación que dirige José Antonio Sánchez Alcázar en la universidad Pablo Olavide de Sevilla, para buscar una solución a estas enfemedades extremadamente raras que afectan a unas 70 personas en toda España. Es el único equipo investigador en España, la esperanza para esta familia. Pero necesitan medios (financiación) con la que mantener el estudio en pie. Y han decidido aportar lo que mejor saben hacer como cuarta generación de una familia de circo: su espectáculo.
El próximo sábado 27 de abril ofrecerán una función en el Gran Teatro de Cáceres en el que todos los beneficios se destinarán al grupo de investigación. «Es nuestra forma de contribuir». Moisés Santos y Sara Costa, los padres de Dwayne son hijos, nietos y biznietos de una familia del circo procedente de Portugal, que hace una década se instaló en Santiago del Campo en busca de mejores perspectivas laborales («en Portugal hay muchos circos y mucha competencia y esos años estaban siendo difíciles», explican). Desde allí recorren durante todo el año la geografía con su espectáculo de trapecistas, equilibristas, payasos, magia y serpientes; en un camión en los meses de invierno y en una carpa en verano. Estén donde estén, cada martes se desplazan al Cadex de Cáceres para la terapia de Dwayne. El resto de días es el padre el encargado de que el niño mantenga la rutina de ejercicios. «Nos los enseñaron para que pudiéramos compaginar mejor su terapia con nuestro trabajo», explica él. Y lo han convertido en un momento de juegos entre ambos.
Las Enach aglutinan once tipologías de enfermedades genéticas neurodegenerativas con el elemento común de que están desencadenadas por una acumulación excesiva de hierro en el los ganglios basales, las agrupaciones de neuronas de la zona más profunda del cerebro. Al morir neuronas, sobre todo en determinadas regiones, provocan graves problemas en determinados pacientes en la coordinación y en el movimiento, disfagia… una gran discapacidad que va progresivamente a más y que en muchas ocasiones termina con el fallecimiento de los pacientes.
«Suele aparecer a edades tempranas, por ejemplo, una niña comienza a tener dificultades en el colegio para coger el bolígrafo», explica Antonio López, presidente de la Asociación Enach. Se constituyó en 2013 para buscar una cura a este tipo de enfermedades y en poco tiempo iniciaron un convenio con un grupo de investigación para buscar alternativas de tratamiento. Y están teniendo resultados esperanzadores para algunas de estas enfermedades (PKAN, la más común de ellas), en la que han dado con un cóctel de medicamentos que frena la acumulación de hierro y por tanto el deterioro cognitivo. «Hemos pasado de tener a estos enfermos en el corredor de la muerte a ofrecerles una condena a cadena perpetua». Y no le falta sentido al símil. Porque el pronóstico era poco esperanzador.
El nuevo objetivo es precisamente hallar el cóctel de fármacos para la enfermedad de Dwayne. «Estamos esperanzados con que vamos a tener resultados», confiesa Sara.
Y para ello se está evaluando ahora la eficacia del primer cóctel de fármacos diseñado. Y lo está haciendo, precisamente, una niña cacereña de tres años, Mariela, que comparte diagnóstico con Dwayne. De hecho fue en una conversación de los padres de ambos en el Cadex como surgió la idea del circo solidario a beneficio de las Enach que se va a llevar a cabo.
Un posible tratamiento
La pequeña Mariela solo lleva tres meses de tratamiento. «Es muy poco tiempo para que se vea si hay resultados», cuenta Raquel Martín-Javato, la mamá. Habla de ella con auténtica devoción: «es que es un amor que cada mañana nos pone las pilas con su sonrisa. Es un regalo. Mis dos hijos son un regalo y a cada uno le damos lo que necesita», dice.
Vieron que a la niña (la única de los dos hermanos que ha heredado el trastorno genético de ambos padres) le costaba soltarse a caminar. Consultaron al médico, comenzaron a realizar pruebas y un año después supieron que la causa era el trastorno genético que se conoce como LAN. «Enseguida conocimos a la asociación y al grupo de investigación, que no podemos dejarlos escapar porque son los que más saben de la enfermedad de nuestros hijos», apunta Martín-Javato. Por eso comenzó a movilizarse con todo tipo de iniciativas para recaudar fondos que permitan seguir investigando: pulseras, el circo, una cena para finales de año...
El profesor José Antonio Sánchez Alcázar, dirige el grupo de investigación de Fisiopatología Celular en la Enfermedad y el Desarrollo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (un centro mixto participado por la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, la Junta de Andalucía y el Consejo superior de Investigaciones Científicas) es el único que hay en España y ha desarrollado un método que permite determinar la combinación de fármacos más efectiva para paliar los efectos de la enfermedad. En él tienen ya tanto la información genética de Dwayne como la de Mariela.
«Lo que hacemos es estudiar las características de las mutaciones particulares de las células y cómo responden esas mutaciones a los diferentes fármacos. Es una información de gran importancia para los especialistas porque de ese modo, dentro de la batería de opciones que tienen, pueden elegir la más idónea posible a partir de los datos que les damos», cuenta el profesor Sánchez Alcázar. Todos son fármacos que ya están disponibles en el mercado, lo que ha supuesto una revolución en el tratamiento de estas enfermedades y una bocanada de aire para las familias.
