Las parejas afectadas por una grave mutación genética, que no se descubre hasta que la hereda alguno de sus hijos, podrán beneficiarse de un convenio, sin precedente en España, que les permitirá acceder a un diagnóstico de selección embrionaria a un coste económico especial. El acuerdo, suscrito por el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de Barcelona y la asociación de afectados por enfermedades metabólicas raras, se dirige a las cerca de 450 parejas españolas que han conocido que sufren una alteración monogénica --en un único gen-- autosómica y recesiva tras detectarla en un hijo.

El objetivo del pacto es eliminar en esas familias, desde el inicio de la gestación, el riesgo de que un segundo descendiente herede una alteración genética que puede dar lugar a más de 20 enfermedades metabólicas de consecuencias gravísimas para el pequeño. Los médicos las engloban en el grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), unas extrañas e incurables enfermedades que son hereditarias cuando el fallo genético coincide en el padre y la madre.

ACUMULACION TOXICA Los niños --su esperanza de vida es inferior a los 14 años-- afectados por este grupo de enfermedades tienen en común la incapacidad de producir una enzima que metaboliza los hidratos de carbono de la dieta. Este déficit causa una exagerada acumulación tóxica en el hígado, la médula, los pulmones y el cerebro, y da lugar a multitud de síntomas: pérdida del habla, hiperactividad, deformaciones físicas, retraso mental o demencia, entre otras, todas graves.

El diagnóstico genético embrionario que les ofrece el IVI tiene una doble finalidad: evitar el nacimiento de un hermano enfermo y, si la mutación concreta lo facilita, preparar inmunológicamente al segundo niño para que su sangre del cordón umbilical o una porción de la médula ósea puedan ser trasplantadas al hermano mayor y lo curen. El IVI ha seleccionado a las tres primeras familias españolas susceptibles de intentar esta segunda intervención, explica el doctor Agustín Ballesteros, director de la delegación del instituto en Barcelona.

Las enfermedades metabólicas agrupadas en el MPS afectan a uno de cada 100.000 nacidos. Los hijos de las parejas afectadas por el fallo genético tienen un 25% de posibilidades de heredarlo, un factor que reduce aún más las posibilidades de que lleguen a ser conscientes.

Jordi Cruz, presidente de la asociación de afectados por enfermedades genéticas metabólicas, y padre de una niña de 9 años que sufre una enfermedad del MPS, tuvo un segundo hijo perfectamente sano. "Nació bien por casualidad", admite.

"La mayoría de parejas que han descubierto, con su primer hijo, que son portadores de la MPS quieren tener más descendencia, pero, o no se atreven o lo hacen pensando en que podrán abortar --explica Cruz--. El convenio permite intentar el embarazo con la tranquilidad de que no vas a transmitir enfermedad".

El diagnóstico genético se realiza cuando la pareja que se sabe portadora quiere tener un segundo hijo sano (siempre existe un primer niño enfermo).