La falta de información es una constante en estas enfermedades, tanto que ni siquiera se conoce su número exacto. Las asociaciones de enfermos hablan de entre 6.000 y 8.000 patologías distintas.
Entre ellas se encuentran la atrofia muscular, las cardiopatías congénitas, el síndrome del cromosoma X frágil, la deformidad de Sprengel, la esclerodermia, la esclerosis lateral amiotrófica, la fibrosis quística, el síndrome de Gilles de la Tourette, la enfermedad de Huntington, el lupus erimatoso discoide, vasculitis necrosante generalizada, el síndrome de Zellweger, la retinosis pigmentaria o la Sialidosis.
