El grupo que dirige José Antonio Sánchez Alcázar en la universidad Pablo Olavide de Sevilla es el único que está abordando el tratamiento de la enfermedad que afecta a Dwayne y Mariela, en una doble línea de trabajo: por un lado con fármacos que ya existen para crear una combinación de ellos que sea eficaz para los pacientes, y por otro desarrollando un fármaco nuevo para la enfermedad.
La primera de las líneas es la que tiene por el momento más desarrollo y resultados. «La estrategia de buscar una combinación de fármacos que ya está en el mercado es muy atractiva para los pacientes porque significa que el tratamiento se puede instaurar rápido, y eso en un caso como este en el que la enfermedad es tan discapacitante y progresiva, cuanto antes se encuentre el tratamiento, mejor», cuenta Sánchez Alcázar. Lo que buscan son combinaciones que eviten la acumulación de hierro que está tras las Enach y la destrucción de neuronas que eso causa. Han tenido ya resultados prometedores con PKAN y ahora buscan el cóctel para PLAN.
Tienen a 24 pacientes y ya han patentado un sistema para hacer un cribado personalizado con las células de los pacientes. Toman una muestra de la piel y son capaces de reconvertir las células en neuronas para estudiar su comportamiento en esa persona sin necesidad de tocar el cerebro. Con ello hacen combinaciones de cuál sería la mejor terapia y ponen la información a disposición de los neurólogos. «Pensamos que al menos es un tratamiento más racional», sostiene Sánchez Alcázar.
