El programa que se realiza actualmente para la detección de cromosomopatía es el cribado combinado de primer trimestre, consolidado en casi todas las comunidades autónomas, tanto en la medicina privada como en la pública; y se oferta a toda la población gestante. Se valora la edad, las características fenotípicas ecográficas del feto y los marcadores bioquímicos en sangre materna.
