El nuevo análisis de sangre es un método de cribado no invasivo avanzado de aneuploidía (cambio en el número cromosómico), pero si hay resultado positivo necesita confirmación con una prueba invasiva. Existe un porcentaje de mujeres que bien por presentar un riesgo alto de cromosomopatía, por malformaciones ecográficas, o por una translucencia nucal determinada en el feto, requieren de la amniocentesis.