Cuando Dámaris Rodríguez y su pareja vieron a la ginecóloga coger una calculadora para hacer cuentas tras realizarle la ecografía de la semana 12 se preguntaron extrañados qué ocurría. Y la explicación fue demoledora: el bebé que estaban esperando tenía un 99% de probabilidades de sufrir anomalías cromosómicas. Le dijeron que tenía que someterse a una amniocentesis «sí o sí», pero ella, que ya había sufrido un aborto involuntario, se negó a realizarse a cualquier prueba que pudiera dañar al feto. 

«Me insistieron en la amniocentesis, me dieron la cita y todo. Solo al salir de la consulta ya me dijeron que había otra prueba no invasiva, pero que tendría que pagarla yo». Y eso hizo: acudió a un laboratorio privado de Plasencia, donde vive, y se realizó el test prenatal no invasivo. Ese test, con un 99% de fiabilidad, redujo las probabilidades de anomalías a un 0,001%, cuenta Dámaris, hoy madre de la pequeña Martina. Pagó 500 euros, con los que pagó también su tranquilidad durante todo el embarazo. 

La misma situación de Dámaris es la que han vivido cientos de extremeñas en los últimos años ya que Extremadura era, hasta ahora, una de las pocas comunidades que no financiaba el test prenatal no invasivo. La prueba consiste en un análisis de sangre a partir de la semana 10 de embarazo que podría evitar hasta el 70% de las amniocentesis que se realizan cada año en al región, pero no estaba incluida en la cartera de servicios del SES.

El test se reserva a los casos incluidos en el protocolo, nunca se realiza «por deseo materno o ansiedad", aclara el SES

La Junta anunció en 2019 que empezaría a financiarla, pero el concurso público para su adjudicación se paralizó debido a la pandemia de covid-19. A día de hoy sigue pendiente de resolución, con una inversión prevista de 138.600 euros. Sin embargo, desde la dirección general de Asistencia Sanitaria se autorizó a finales del año pasado a las áreas de salud, que ya la realizan «a las mujeres que lo precisen y cumplan las indicaciones concretas establecidas en el protocolo». 

Protocolo de actuación

Esto es, las embarazadas que como Dámaris, presenten riesgo alto o intermedio de alteración cromosómica en el programa de cribado combinado del primer trimestre; las gestantes que hayan sufrido un embarazo anterior con alteraciones cromosómicas; casos «individualizados y muy específicos» en los que la mujer o su pareja sean portadores de genes de anomalías cromosómicas; mujeres con contraindicación clínica de someterse a una amniocentesis (VIH, hepatitis B con gran carga viral, grandes miomas, etc.) y los casos en los que la biopsia corial o la amniocentesis no arrojen resultados definitivos y se requiera repetición.

En un principio, la intención era sustituir el programa de cribado combinado del primer trimestre, conocido como triple screeening, por el test prenatal no invasivo para todas las mujeres al margen de su edad. Pero ahora el SES aclara que el test no invasivo se reservará a los casos ya citados. Nunca se realizará «por deseo materno o ansiedad» y tampoco se ofrecerá a las mujeres que rechacen el triple screening.

El test prenatal no invasivo es un análisis de sangre que se realiza a la embarazada a partir de la semana 10 para estudiar los fragmentos del ADN fetal (de la placenta, fundamentalmente) presentes en el plasma materno, lo que permite detectar trisomías y otras alteraciones cromosómicas en el feto, por ejemplo Síndrome de Down.

Sanidad aclara que el nuevo análisis de sangre es un método de cribado, no de diagnóstico, por lo que si arroja un resultado positivo se necesita confirmación después con una prueba invasiva. Además, existe un porcentaje de mujeres que, bien por presentar un riesgo alto de cromosomopatía, bien por malformaciones ecográficas, o por una translucencia nucal determinada en el feto, requieren de la realización de la amniocentesis.

Cada vez más positivos

El retraso progresivo de la maternidad (casi el 8% de las extremeñas dan a luz superados los 40 años, frente al 3,7% de hace solo una década) lleva asociado un mayor riesgo de anomalías cromosómicas. De hecho, en los últimos años se aprecia un aumento del número de positivos en el programa de cribado combinado del primer trimestre, y cada vez son más las mujeres que tienen que hacer frente a la decisión de someterse a pruebas invasivas durante la gestación. 

El triple screening tiene en cuenta la edad de la madre, las características fenotípicas del feto observadas en la ecografía de la semana 12 y los marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna. En caso de que el ginecólogo detecte riesgo analizando estos parámetros, hasta ahora era la propia gestante la que decidía si acudir a un laboratorio privado para realizar el test prenatal no invasivo o se sometía directamente a una amniocentesis u otros tipos de pruebas como la biopsia corial, según el caso. Pruebas, reconoce el SES, que «no son inocuas y llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional».

El triple screening se ha consolidado en casi todas las comunidades como prueba de cribado prenatal y ha conseguido mejorar la detección de anomalías cromosómicas, pero todavía hay un porcentaje de falsos positivos que genera la realización de pruebas invasivas innecesarias, con los efectos adversos consecuentes.

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Ese porcentaje de falsos positivos viene a ser de un 5% y la tasa de detección ronda el 93-96% en condiciones óptimas, mientras que el test prenatal no invasivo presenta una tasa de falsos positivos inferior al 0,1% y una tasa de detección superior al 99%, «razón por la cual esta técnica nos ha abierto un campo que nos obliga a replantearnos nuestra estrategia de cribado actual», reconoce el SES. 

Teniendo en cuenta esta circunstancia, el departamento de José María Vergeles estima que con el test de cribado prenatal no invasivo a las embarazadas extremeñas podrían suprimir unas cien amniocentesis anualmente, más del 70%.