Siempre había pensado que su suegro tenía Alzehimer (también se sospechó de Parkinson) hasta que un familiar le puso en la pista y le habló por primera vez del Huntington. Ahí fue cuando Antonia González empezó a sospechar de que detrás de los cambios de comportamiento, de humor y de las obsesiones que veía desde hacía algunos años en su marido había algo más. Y cuando llegaron los primeros síntomas físicos, movimientos involuntarios puntuales, todo empezó a encajar hasta que dieron con el diagnóstico a través de un test genético hace siete años: José Antonio Hermosel era positivo, tenía Huntington. «Cuando llega el diagnóstico, las personas que convivimos con ellos, obtenemos las respuestas a todas las preguntas que nos hemos estado haciendo. Es algo con lo que nos identificamos todos los familiares», destaca Antonia González, que además preside la Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington.
Se trata de una enfermedad considerada rara, genética y neurológica que sigue siendo muy desconocida (se puede presentar a cualquier edad, pero lo más normal es que los síntomas aparezcan entre los 30 y los 50 años) y estigmatizada a pesar de que la prevalencia no es tan pequeña como otras patologías poco frecuentes: hay más de 200 afectados en Extremadura (unos 20 por cada cien mil habitantes), que es además una de las comunidades con más casos, aunque la realidad es que se estima que la incidencia es el doble porque sigue siendo una enfermedad oculta en las propias familias a pesar de que es hereditaria.
La importancia del test genético
Y ese es uno de los principales problemas. «Si no sale a luz se va pasando de padres a hijos y no se cortará nunca», apunta Antonia. Tras el diagnóstico de su marido llegó el cambio de vida radical de esta familia, que ya llevaba años conviviendo con unos síntomas que no tenían nombre oficial hasta entonces. «La vida m cambió de forma radical. Trabajaba como conductor en la Junta, me habría gustado jubilarme, pero tuve que dejarlo antes», cuenta José Antonio, de 53 años.
El Huntington es una patología que no tiene cura y también progresiva, es decir, que los síntomas neurológicos y físicos van empeorando con el paso del tiempo. «Primero suelen presentar grandes cambios en la personalidad, llegando a tener depresión, ansiedad, manías, muchas obsesiones y comportamientos distintos a los habituales, se deteriora la capacidad de razonar y juzgar y cada vez van a más. También tienen fallos en la memoria y alteraciones en el lenguaje que les provocan dificultades para la deglución o la masticación, por ejemplo. Y entre los primeros síntomas también están los espasmos musculares leves que luego se convierten más tarde en movimientos bruscos involuntarios. El paciente ya muy debilitado muere por neumonía, insuficiencia cardiaca u otras complicaciones entre los 10 y los 30 años después del diagnóstico», explica María Chávez, psicóloga de la asociación regional.
Pero los síntomas, no obstante, varían mucho de una persona a otra. «Lo triste es que en ocasiones hasta les para la policía porque a los enfermos se les suelen confundir con personas ebrias, por sus dificultades para caminar o para hablar y son juzgados muy fácilmente». Y eso llevaba antiguamente a las familias a esconder esta enfermedad como un secreto vergonzoso y a acabar con diagnósticos erróneos, añade la psicóloga. «Y aún sigue estando oculto en muchas familias», señala Antonia que ha visto de cerca la evolución de su marido, a quien cree que no le quedan muchos años para dejar de caminar. Pero, además, vive con el temor de que alguno de sus dos hijos haya podido heredar la enfermedad. «Es muy duro pensar en eso, vives con miedo pero aún son jóvenes y hasta que no se vea algún síntoma no se hace el test».
Visbilizar y cuidar al que cuida
Por eso Antonia reivindica no solo la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad tan desconocida todavía, sino también a la de hacerse los test genéticos necesarios para cortar la propagación de la enfermedad (se puede tener descendencia seleccionado mediante técnicas in vitro los embriones que no tengan la mutación de ese gen) y también la importancia de cuidar al que cuida. Ella antes del diagnóstico de su marido era autónoma con un negocio propio que tuvo que cerrar para dedicarse en exclusiva a atender a su marido y su familia, porque la enfermedad cambia a todo el entorno. «Es muy difícil, pero soy consciente de lo que sucede, de lo que puede suceder y tienes que prepararte para lo que venga».
El camino es difícil, hay que saltar muchas piedras porque «sigue existiendo mucha burocracia y desinformación», estigmas sociales y una Atención Primaria que, apunta la psicóloga, a la que le cuesta mucho llegar al diagnóstico. Y un último mensaje de Antonia: «Si se nota algo raro o sospechoso en un familiar, que investiguen; hay más casos de los que se conocen».
