Al menos 1.250 extremeñas son portadoras de cáncer de mama o de ovario. Han desarrollado una mutación genética que hace que tengan más probabilidades de sufrir este tipo de tumores. Y con un riesgo añadido: Pueden transmitírselo a sus descendientes, ya sean hombres o mujeres.
Lo han descubierto gracias a la unidad del Consejo Genético, que se encarga de estudiar a las familias más propensas a desarrollar estas mutaciones. Por el servicio, ubicado en el complejo universitario hospitalario de Cáceres pero de referencia regional, han pasado durante los últimos 15 años unas 4.000 familias de la región, de las que 400 (un 10%) presentan síndrome de padecer cáncer de mama u ovario. Han analizado así los genes de más de 2.500 miembros de estas familias, de los que la mitad presentaban esta mutación (se estudia tanto a hombres como a mujeres porque todos pueden ser portadores). «Pasa de padres a hijos al 50%, es como si tiraras una moneda al aire en cada nacimiento. Cuando se descubre una mutación en estas familias, cambia la historia para siempre», afirma el responsable del servicio, Santiago González.
En cifras, si cualquier mujer tiene un 8% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama o de ovario a lo largo de su vida, en estas pacientes portadoras ese porcentaje aumenta hasta el 70%, de media. Por eso, descubrir que tienen esa mutación les permite adelantarse a la enfermedad, con la posibilidad de someterse a cirugías profilácticas (extirpar órganos propensos a desarrollar cáncer pero aún sanos) para prevenir el crecimiento de los tumores.
«Pasa de padres a hijos al 50%. Cuando se descubre, cambia la historia de la familia para siempre. A día de hoy no se la podemos poner (la mutación) ni quitar a nadie, pero sí actuar en consecuencia en lo que se refiere a la prevención"
«En cáncer de ovario hemos dado pasos muy importantes, porque cuando se detecta una portadora sana, si ya está cerca de la menopausia o ha cumplido su deseo de ser madre, se le propone una cirugía profiláctica; con ello vamos reducir el riesgo más del 90%», asegura González. Desde que abrió la unidad, hace 15 años, se han sometido a este tipo de intervenciones en ovario cerca de 400 mujeres, lo que se traduce en «que le hemos evitado tener un cáncer de ovario a entre 100 y 150 pacientes sanas en todo este tiempo». En muchas ocasiones supone salvarles la vida, ya que el cáncer de ovario es la principal causa de muerte por tumor ginecológico en España. Causa 2.100 defunciones al año. «Se diagnostica en fases avanzadas, porque no da la cara hasta el final, y en esa fase la curación total está muy comprometida, lo más habitual es que la paciente fallezca», reconoce.
El estudio no se puede realizar a cualquier persona, sino que en la familia se tienen que dar uno de estos tres requisitos, que son los que hacen sospechar que los tumores son hereditarios: Que se repita cáncer de mama o de ovario en varios miembros cercanos en la familia; si hay casos diagnosticados antes de los 50 años o si una misma persona ha tenido cáncer en más de un sitio (de mama derecha e izquierda o de mama y ovario). Cuando se cumple alguna de estas pistas, las familias pueden comunicarlo en Atención Primaria o ponerse en contacto directamente con la unidad, que valorará cada caso.
Es una analítica
Consiste en un análisis de sangre. Y los resultados tardan tres o cuatro meses. Es importante, eso sí, seleccionar bien a la primera persona de la familia que ha de ser estudiada, que será la que los especialistas estimen que tiene más probabilidades de tener la mutación. Para ello, primero se construye un árbol genealógico, para conocer el riesgo real de padecer cáncer en la familia. «Hay casos que vienen por cáncer de pulmón. Les atendemos, pero les recomendamos que dejen de fumar. Hay muchos pacientes preocupados por la herencia pero siguen fumando un paquete al día», reconoce el oncólogo.
Las tres pistas para sospechar de cáncer ginecológico hereditario: Cáncer en más de un miembro de la familia; detectado en una persona menor de 50 años o que alguno lo haya sufrido en más de un órgano
El primer estudio siempre se realizará a algún miembro que haya tenido cáncer (o que lo esté sufriendo). Si hay varios, el caso más raro: Por ejemplo, si hay dos con cáncer de mama, la que lo haya tenido más joven; o si hay una que ha sufrido de mama y otra de ovario, esta última. «Normalmente no lo iniciamos en gente sana porque el resultado puede ser no informativo; es decir, puede que en ella no descubramos la mutación pero eso no significa que no lo tenga otro miembro de la familia», aclara el doctor González.
Una vez que se conoce el resultado positivo (hay un miembro con esa mutación), es importante que se comunique al resto de la familia, para que puedan también someterse al estudio. «Llaman muchos familiares pidiendo que les estudiemos porque a algún miembro se le ha detectado la mutación. Tenemos familias donde se han estudiado más de 50 personas», afirma este especialista.
Una vez que se comunica a la paciente (sana) que tiene un riesgo importante de padecer cáncer se le informa de las posibilidades. Se les da la opción de una mayor vigilancia, dejando que el cáncer se desarrolle pero buscando un diagnóstico precoz . O atajarlo de raíz con las cirugías profilácticas. Es la propia paciente la que toma la decisión. En el caso del ovario, lo más recomendable es que se someta a la intervención porque es sencilla (con laparoscopia) y sin riesgos. La de mama (mastectomía) es más complicada porque implica vaciar el pecho y poner una prótesis. Estas últimas crecieron de forma significativa cuando la actriz Angelina Jolie anunció que se había extirpado las mamas para prevenir el cáncer en el año 2013, después de que su madre lo sufriera de joven. Las mastectomías eliminan el riesgo de cáncer por encima del 90%, pero solo se pueden realizar bajo prescripción médica.
A estas mujeres se les ofrece atención psicológica. «Es importante que aprendan a encajarlo, para que no asuste más de la cuenta. Van a tener que vivir con ello», asiente González.
Además del cáncer de mama y de ovario la unidad del Consejo Genético estudia otros síndromes hereditarios que multiplican el riesgo de sufrir cáncer, como el de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer de colon, de útero, de ovario, de estómago,... O el Li-Fraumeni, que aumenta el riesgo de sarcoma, de tumores óseos, de mama,… Pero son mucho menos frecuentes que las mutaciones en cánceres ginecológicos.
En estos casos no existe la posibilidad de cirugías profilácticas, por lo que el cáncer llegará a desarrollarse. Aunque se realizará un seguimiento para que se detecte en fases iniciales. Ya existen fármacos para curarlos.
