La delegación extremeña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que tiene su sede en Badajoz, plantea la necesidad de crear un centro de referencia desde el que se pueda atender la problemática de estos pacientes, los distintos casos que se presentan, para derivarlos después según sus características, "porque no puede haber un centro que trate las más de 5.000 enfermedades que la Organización Mundial de la Salud (OMS) califica como raras", según manifestó a este diario la delegada de la Feder, María José Sánchez.

Este colectivo, que ha comenzado a trabajar en el montaje de una obra de teatro en colaboración con el Colegio de Farmacéuticos, para conmemorar el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el 28 de febrero, justifica su demanda en que no existe ningún centro de estas características en todo el país, pues solo hay un instituto de investigación en Madrid, "que no da respuesta" a sus necesidades. La feder estima que esta labor se puede desempeñar mejor en el ámbito autonómico, como lo demuestra su colaboración con la Consejería de Sanidad y el SES en otras materias.

Ese centro no sería de tratamiento de enfermos, sino un órgano, que no tiene por qué tener una sede física", según Sánchez, que centralizase toda la demanda de los enfermos, que se basaría en la labor ya realizada, como el registro de este tipo de patologías, en el que figuran 3.400 personas, de las que solo 1.320 están diagnosticadas. El registro se inició en el año 2004.

Sánchez explicó que una enfermedad rara es aquella que se da en menos de 5 casos por cada 10.000 personas, si bien hay muchos enfermos sin diagnosticar. Son patologías "muy graves e incapacitantes, cuyos pacientes sienten gran miedo e incertidumbre por la dificultad en el diagnóstico", dijo. Y el profesional se encuentra "perdido, porque al ser pocos los pacientes de cada una de esas enfermedades, aunque muchos en conjunto, no reúne la experiencia necesaria para tratarlos", señaló.

RECEPTIVIDAD DE SANIDAD María José Sánchez dijo que Sanidad y el SES "siempre han sido muy receptivos a nuestras peticiones", y que el Plan de Salud recoge un área específica" sobre enfermedades raras.

Esta dolencia afecta a un 50% a menores y un 50% a adultos, y un 35% tiene origen congénito. Una enfermedad es la attaxias, "que te deja paralítico; otra es la distrofia neuromuscular, que te deja en silla de ruedas en fases muy tempranas; otras incapacitan mucho por la afectación pulmonar e istémica, como la esclerodermia sistémica, fibrosis quística, enfermedad de huntington, o la equis-frágil, que conlleva un retraso mental".

Sánchez apuntó que hay "mucha población sin diagnosticar, es como la punta de un iceberg, los hay en asociaciones de discapacitados físicos y psíquicos, y los datos del registro no reflejan la realidad".