Si a cualquier persona que se encuentre paseando por la calle le mencionan el gen BRCA, responderá que será la primera vez que escucha hablar de él, pero si le dicen que eso fue lo que provocó que Angelina Jolie se extirpase los pechos y ovarios para evitar desarrollar cáncer, la cosa cambiará. Raquel Macías es oncóloga en el Hospital Universitario de Badajoz y durante los últimos dos años y medio ha estado inmersa en un proyecto de investigación sobre el cáncer de mama y ovarios hereditario que finalizó en enero de 2021. Se centra en las mutaciones patogénicas de ese gen que hicieron que la actriz estadounidense se realizase una mastectomía y salpingooforectomía bilateral profiláctica o preventiva. Su ejemplo le sirve a ella para explicarles a las mujeres afectadas lo que ocurre.
Todo empezó cuando a Manuela Monje, una paciente suya, le detectaron cáncer de mama. Su marido Lucas Garra es fotoperiodista, y cuando les dieron la noticia, ambos decidieron realizar un recorrido fotográfico por su enfermedad. Ahí entró en juego la Fundación CB, que se prestó a editar el libro. Monje y Garra tenían claro que querían destinar los beneficios de su creación a un proyecto de investigación y, más concretamente, al de Macías, ya que a Monje le había gustado su tesis centrada en la consulta de cáncer familiar y alto riesgo.
«Le comenté que sería interesante extrapolar los datos que yo había conseguido a una población más grande», cuenta la doctora. Pero las limitaciones de tiempo lo frenaban todo. «Investigas en tus ratos libres, aunque con la ayuda de alguien todo se vuelve mucho más sencillo y factible». Esa ayuda llegó gracias a uno de los programas sociales con los que cuenta la fundación, que seleccionó a la enfermera Laura Palomares como becaria para colaborar codo con codo con Macías.
Ambas empezaron a profundizar mucho más en un estudio inédito en el Área de Salud de Badajoz que pretendía ampliar información sobre los factores de riesgo y las mutaciones patogénicas existentes en la población pacense, los cuales aumentan la posibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovarios. Ahora han descubierto más genes asociados a este síndrome, aunque todos con menos penetración que el BRCA.
Las palabras ‘alto riesgo’ asustan, y si van acompañadas del término ‘cáncer’, todavía más, pero Macías y Palomares quieren dejar claro que tener una mutación en este gen, ya sea en el tipo 1 o en el 2, no necesariamente significa que se vaya a sufrir la enfermedad y tampoco que se vaya a experimentar con mayor gravedad. Lo mismo ocurre con el traspaso genético. El BRCA tiene una herencia autosómica dominante. Esto es, quien lo posee tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a sus descendientes, por lo que no siempre se transfiere.
El riesgo de desarrollar cáncer de mama es inherente a las mujeres y, en menor medida, a los hombres, pero solo un 5% de los casos tienen un componente hereditario. Por eso no debe sorprender que solo 255 de los 940 pacientes que han sido analizados bajo este proyecto hayan acabado siendo portadores. En esta muestra, además, no solo se incluyen a aquellas personas derivadas desde otras consultas a Consejo Genético por cumplir una serie de criterios de riesgo, sino también a los familiares de primer grado de quienes han dado positivo.
Mejor prevenir que curar
El objetivo de todo esto no es más que mejorar la salud de la población. Cuando a las mujeres que son trasladadas a la consulta de Macías se les explica lo que pasa y se les ofrecen los métodos de prevención disponibles, casi todas acaban optando por el más riguroso, que es la extirpación de las mamas, de los ovarios y de sus respectivas trompas de Falopio. Tan solo un pequeño porcentaje decide correr el riesgo de no hacerlo, aunque ni siquiera eso conlleva poner en peligro su vida. A estas personas más conservadoras se les somete cada seis meses a una prueba de imagen para controlar la situación: bien una ecografía, bien una mamografía, bien una resonancia magnética.
Por eso son tan importantes programas de detección precoz como el que lleva a cabo el Servicio Extremeño de Salud (SES) que este mes de marzo ha citado a unas 10.000 mujeres para realizarles una mamografía, y es que ya lo dice el refrán: más vale prevenir que curar.
