La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nació en 2008 con el objetivo de ayudar a acelerar los estudios sobre estas patologías en aquellos aspectos (biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos) que puedan dar lugar a tratamientos efectivos. Desde el pasado mes de junio, esta fundación financia un proyecto desarrollado por el Grupo Park, en el campus cacereño, para el estudio de dos distrofias musculares: Distrofia Miotónica I (DM1) y Distrofia Fascioescapulohumeral (FSHD).
«Se trata de una línea similar a la que investigamos con el Párkinson. Pretendemos la búsqueda de biomarcadores que nos permitan una detección más temprana, por un lado, y la búsqueda de moléculas que puedan frenar el deterioro, por otro», explica José Manuel Fuentes, investigador principal. En general, lo que se produce con ambas patologías es una degeneración de las fibras musculares con pérdida de su función, que origina trastornos motores. No tienen cura, tampoco tratamientos que permitan ralentizarlas. La Distrofia Miotónica I puede acabar comprometiendo la vida de las personas porque limita severamente el movimiento.
«Las llamadas enfermedades raras son patologías muy complejas y se conocen unas 6.000 diferentes. Por tanto, aunque individualmente afectan a pocas personas y eso dificulta notablemente la investigación, colectivamente afectan a muchísimas, razón por la que la propia Isabel Gemio no es partidaria de hablar de ‘enfermedades raras’, sino más bien de ‘enfermedades minoritarias’. La terminología también es importante», explica el especialista.
La periodista extremeña inauguró oficialmente el proyecto hace un año con un acto en la Consejería de Sanidad (fue recibida por el presidente autonómico y el consejero), y una visita a las instalaciones del Grupo Park, donde le esperaba todo el equipo de investigación.
