Los cacereños tienen la suerte de contar con una unidad de consejo genético del cáncer hereditario de referencia. Está en el San Pedro de Alcántara y con ella es posible identificar las mutaciones genéticas para adelantarse a la aparición de esta temida enfermedad y prevenirla incluso sin que haya aparecido. El oncólogo Santiago González, coordinador de la misma desde su creación hace siete años, está convencido de que es la medicina del futuro, porque supone un gran ahorro en sufrimiento humano, gasto sanitario y social. Trabaja con un equipo de profesionales formado por María Helena López de Ceballo, Montaña Corcho, Luis Fernández Pereira, José Antonio García Trujillo y Silvia Romero. Han atendido a 1.200 familias.

--¿Qué tipos de cáncer pueden ser hereditarios?

--El cáncer de mama, el de ovarios y el síndrome de Lynch (cáncer de colon, útero, ovario y estómago) son los tipos de cáncer hereditario más frecuentes. Se caracterizan porque aparecen en varios miembros de la familia, porque son precoces (antes de 50 años) o porque una misma persona haya desarrollado más de un cáncer (mama derecha y mama izquierda, mama y ovario, colon y útero,...).

--¿Cuándo debe un paciente acudir al consejo genético?

--Si los cáncer que han tenido los familiares los han desarrollado con más de 50 años, no tiene porqué. El que deriva es el médico de cabecera.

--¿Qué se hace en la Unidad?

--Lo primero es catalogar el grado de riesgo que existe en esa familia de padecer cáncer. Hay tres escalones: de bajo riesgo, que es el riesgo que tenemos todos; de riesgo intermedio y de alto riesgo. En teoría a la Unidad solo tendrían que venir las de intermedio y de alto riesgo.

--¿Cuáles son esos casos?

--Toda familia con un diagnóstico de mama antes de los 50 años, aunque solo sea un caso, ya se considera de riesgo intermedio. Si hay dos familiares de primero y segundo grado entre sí, que han padecido cáncer con menos de 50 años, es de alto riesgo. También sería de alto riesgo si en familiares de primer grado se dan tres casos de cáncer, independientemente de la edad; o si hay solo un caso de cáncer de mama antes de los 30 años. Hay muchas combinaciones, lo que se hace es buscar las rarezas que son las que caracterizan al cáncer de mama hereditario.

--¿Qué se hace después?

--En la mayoría de los casos a los de riesgo intermedio no se les hace el estudio genético, puesto que la probabilidad de encontrar una mutación es muy baja (menor del 5%). Sin embargo esas familias de riesgo intermedio entran en un programa de cribado, para prevenir. En el caso de cáncer de mama, a las mayores de 18 años se les aconseja que se hagan una autoexploración mamaria mensual. También los familiares de primero o segundo grado de esa persona que ha tenido cáncer se hacen las mamografías antes, cada año desde los 35 a los 50 años; que no ha pasado nada a los 50, a partir de esa edad se pasará a hacer cada dos años. Es una forma de hacer una prevención secundaria del diagnóstico precoz, algo crucial, porque el diagnóstico precoz va de la mano de la curación.

--¿Y con las de alto riesgo?

--En estos casos sí se hace el estudio genético y para ello hay que seleccionar al probando óptimo, que es el que se hará el estudio. No vale cualquiera, el probando óptimo es el que haya tenido la enfermedad a una edad más joven, y si ha tenido cáncer de ovario sería más óptimo que el cáncer de mama. Esa persona es la que tiene más papeletas de ser portadora de la mutación.

--¿En qué consiste ese estudio?

--Es un simple análisis de sangre.

--¿Cuánto tardan los resultados?

--Ahora tres meses. Puede ser que en los resultados encontremos o no la mutación. Solo la encontramos en un 20% de los pacientes.

--¿Qué se mira en ese estudio?

--Para los cáncer de mama dos genes, el BRCA 1 y el BRCA 2. Estos genes son los que explican entre el 50 y el 60% de estos tumores.

--¿Estos genes son los que se heredan?

--Sí, pasan de padres a hijos. Hay que explicar que todos los cáncer son genéticos porque se deben a alteraciones en los genes, pero no hereditarios, estos solo se dan entre el 5 o el 10% de los casos.

--¿Qué pasa cuando se encuentra la mutación?

--Pues que hemos conseguido la respuesta a la típica pregunta que se hacen los pacientes de ¿por qué me ha tocado a mí? Porque tiene un gen que no funciona bien, lo que hace que tengan más probabilidades de desarrollar un cáncer. Cuando tenemos identificada la mutación informamos al resto de familiares. De ellos, por estadística,

solo el 50% son portadores.

--Es como adelantarse a la enfermedad...

--Efectivamente. Sabemos que existe esa mutación y que se transmite de padres a hijos al 50%. Una vez que sabemos dónde está la mutación, esa información se le ofrece al resto de los miembros de la familia que quieran estudiarse. En algunas familias tenemos estudiadas cinco personas, en otras diez o en otras 40. Esto es un árbol genealógico, puede haber primos quintos que tengan la misma mutación que la persona portadora. Encontrar una mutación en una familia es súper importante porque se benefician un montón de individuos.

--¿Tener la mutación significa que voy a tener cáncer?

--No, puedo tener la mutación, vivir cien años y morirme de otra cosa. En el cáncer de mama tener la mutación significa que pasamos de tener un 8% de probabilidad de padecer ese cáncer, que es la que tiene cualquier mujer, a entre un 60 y un 70% de probabilidades. Para el ovario, una mujer de la población general tiene un riesgo de un 2%, si tiene la mutación se elevaría a un 25 o 30%. Hay que tranquilizar al paciente, no significa que por ser portador vaya a tener cáncer, pero sí tiene más probabilidades.

--¿El protocolo con los portadores?

--Hay ensayos de quimio-prevención, que consisten en tomar una pastilla que reduce ese riesgo. Para el caso de cáncer de mama, una vigilancia intensiva con mamografías y resonancias alternadas cada seis meses. En los casos de portadoras de mutación de cáncer de ovarios, se les aconseja que vayan dos veces al año al ginecólogo y que se hagan ecografías para intentar ver los ovarios. La otra opción que se da a las mujeres portadoras es la cirugía profiláctica. En el caso de cáncer de ovarios solo se propone a mujeres que vienen de familias donde se ha dado este cáncer y que sean mayores de 40 años que ya han tenido hijos.

--Y, ¿en el caso de encontrar una mutación del síndrome Lynch?

--En el caso de ser portador del cáncer de colon se les mete en un programa de prevención con colonoscopia. Si hay un pólipo, en esa colonoscopia se ve y se quita. Hay muchas personas que se han quitado cáncer incipientes, sin haber dado ningún síntoma, gracias a que son portadores y han entrado en este programa. También se han quitado pólipos con displasia leve, moderada y grave. Son gente a los que se les ha ahorrado tener un cáncer el día de mañana.

--¿Si no se encuentra la mutación?

--Se hace una prevención en la familia siguiendo las pautas del alto riesgo clínico.

--¿Los familiares solo pueden sufrir el tipo de cáncer heredan?

--Normalmente sí. En el caso de cáncer de mama y ovario hereditario, en varones parece que hay un pequeño riesgo de cáncer de próstata.

--¿La mutación puede corregirse para que deje de transmitirse?

--Sí, pero se usa en síndromes más letales como el Li-fraumeni (cáncer de páncreas, sarcomas o tumores cerebrales). Hay una cosa que se llama diagnóstico genético preimplantacional: Se fecundan varios óvulos y, en fases muy precoces del desarrollo, se toma una pequeña muestra para ver a cuál le ha tocado heredar la mutación y a cuál no. Una vez identificados, los que sí, se desechan, y los que no se implantan en el útero. De esa manera nos aseguramos que los fetos no van a heredar esa mutación. Esto tiene implicaciones éticas, porque al fin y al cabo estás decidiendo cuál tiene derecho a vivir y cuál no, por eso solo tiene sentido en síndromes letales. En otros tipos de cáncer que no son letales carece de él, y más con los avances que existen en prevención y en terapéutica. Para hacerlo hay que ir a Barcelona y a Madrid y es costoso. En Cáceres solo he mandado a dos familias.

--¿Qué ocurre si una familia es de alto riesgo pero el probando óptimo (el familiar que ha padecido cáncer) ya ha muerto?

--Es una limitación del estudio genético. En la mayoría de las veces no se puede hacer el estudio genético, pero se les trata como una familia de alto riesgo en cuanto a prevención y vigilancia; igual que a los portadores de la mutación, lo único que no podrán hacerse es la cirugía profiláctica, puesto que no existe una mutación confirmada.

--¿Qué impacto produce en las personas saber que son portadores?

--Es un duro impacto, por eso es importante el tratamiento psicológico desde el principio y la información que se le dé al paciente. Se necesita un tiempo para asimilar la información. Hay familias que se han hecho el estudio y no vienen a por los resultados porque tienen miedo. Personalmente si fuera portador de una mutación me gustaría saberlo, sobre todo si hay métodos relativamente eficaces para poder prevenir que eso pase. También se están desarrollando fármacos que son muy eficaces en portadores de la mutación.