Extremadura dio en 2018 un impulso a la atención a las personas con enfermedades raras. Los pacientes siempre han sido atendidos en el sistema público, pero hasta entonces en la mayoría de los casos deambulaban por distintas unidades y especialidades y no contaban con dos consultas monográficas, una en Cáceres y otra en Badajoz, para realizar una valoración integral de su enfermedad rara. Hay que tener en cuenta que estos pacientes (unos 22.000 constan registrados en el SES aunque se estima que pueden existir entre 60.000 y 80.000 personas afectadas por enfermedades raras) a menudo no cuentan con tratamientos efectivos y requieren una atención continuada con el apoyo de distintos especialistas.
La primera Consulta de Enfermedades Raras del SES se abrió en el hospital universitario de Badajoz y hasta octubre pasado han pasado por estas consultas por primera vez 96 pacientes y luego se han realizado otras 390 revisiones. En Cáceres, este servicio se puso en marcha en el Hospital San Pedro de Alcántara en marzo del 2018 y hasta el pasado octubre se han atendido 43 primeras consultas y otras 69 revisiones.
ABORDAJE GLOBAL / Ambas consultas monográficas se atienden desde los servicios de Medicina Interna y en ellas se aborda la genética clínica, las enfermedades lisosomales, trastornos del metabolismo intermedio, mastocitosis sistémica, inmunodeficiencias primarias o síndromes autoinflamatorios, según especifican desde el Servicio Extremeño de Salud (SES). El objetivo, prosigue, es realizar «un abordaje global, multidisciplinar y coordinado en el tratamiento y seguimiento de pacientes que presentan una enfermedad poco frecuente».
La puesta en marcha de este servicio específico era una reclamación de la delegación extremeña de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. No obstante, desde el SES señalan que este no es el único servicio destinado a estos pacientes. «La asistencia a las enfermedades raras se piensa habitualmente como una actividad propia de las unidades de referencia o las consultas especializadas, pero la realidad es que una parte significativa de dicha asistencia se lleva a cabo en la Atención Primaria», señalan desde el servicio sanitario extremeño. Tanto el pediatra como el médico de familia, además de su papel clínico en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, «resultan una pieza clave en la detección de las necesidades de todo tipo que se vayan presentando a lo largo del proceso y en la transmisión de información útil a pacientes y sus familias para cubrir esas necesidades», apunta. Además, dentro del SES hay otro recurso disponible al que acudir: la red de equipos de salud mental.
MÁS RECURSOS / En el ámbito hospitalario son muchas las especialidades implicadas en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes entre la población: Medicina Interna, Cardiología, Neurología, cirugía General, Gastroenterología, Neumología, Endocrinología, Pediatría, Rehabilitación... Luego, además, existe una tercera vía, la atención social, ya que «los servicios sociales representan un elemento de apoyo fundamental en la atención integral de pacientes con enfermedades raras y sus familias».
TRATAMIENTOS / Conviene recordar que las enfermedades raras son aquellas en las que el número de afectados es menor de cinco casos por 10.000 habitantes, con peligro de muerte o de invalidez crónica, escasa información del origen de la enfermedad para cuyo tratamiento se necesita al menos uno de los denominados medicamentos huérfanos, es decir, aquellos fármacos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes.
En este sentido, desde la región también se quiere dar otro paso importante: nueve millones de euros para la compra de medicamentos huérfanos. Así lo aprobó el Consejo de Gobierno de la Junta la semana pasada. Será la primera vez que el Servicio Extremeño de Salud licite un lote específico de estos tratamientos, financiado además íntegramente con fondos propios de la región.
