El consejero de Sanidad y Políticas Sociales de Extremadura, José María vergeles, ha asegurado hoy que aunque el Registro de Enfermedades Raras contabiliza once casos de extremeños afectados del Síndrome de Rett, según las estadísticas esta cifra podía alcanzar los noventa.
Vergeles, que ha hecho estas declaraciones antes de inaugurar las "II Jornadas Extremeñas sobre Síndrome de Rett", que se celebran en Badajoz, espera que la modificación del Marco de Atención a la Discapacidad, que estará antes de final de año, la coordinación de lo sanitario y lo social y la mejora en la relaciones con la Federación de Enfermedades Raras, se dará una "solución" a esta problemática.
A su juicio, esta solución pasa por acelerar los diagnósticos, ofrecer posibilidades "fundamentales" de atención temprana y pasar de ésta a la habilitación funcional cuando se precisen espacios educativos más inclusivos.
Por su parte, la vicepresidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett, Teresa Carrallo, ha indicado que la investigación aún no conoce a fondo la enfermedad, pues es habitual que se genere un nuevo gen mutado.
Esta situación dificulta por tanto la investigación, por lo que ha abogado porque se contemple la transición de un paciente niño a adulto, pues del pediatra se pasa al médico de familia, profesional que desconoce como afrontar el problema.
La enfermedad, que afecta principalmente a niñas, limita su capacidad para comunicarse y moverse, de ahí la importancia de la realización de atención temprana y funcional.
Este trastorno neurológico de base genética está considerado como una enfermedad rara y su origen no sigue las leyes clásicas de transmisión genética, sino que es de causa epigenética.
Aunque existen distintos tipos, pues hay diversos genes implicados en su génesis, y distintos grados de afectación, todos los afectados son totalmente dependientes, pues en todos los supuestos es un trastorno de neurodesarrollo grave, que causa pluridiscapacidad.
