Enrique Galán Gómez es el responsable de la Unidad Genética del Hospital Perpetuo Socorro de Badajoz, donde cada año atiende entre 1.300 y 1.500 nuevos pacientes con problemas genéticos, el 80% niños. Su experiencia sobre genética la ha plasmado en un libro titulado Consejo genético en la práctica médica , que ha realizado junto a Alfonso Delgado Rubio, catedrático de pediatría en la Universidad del País Vasco. Es el primer libro de consulta y práctica que se escribe en castellano sobre esta materia.

--¿Qué aporta el libro?

-- Es un libro básico, dirigido especialmente a médicos de familia y pediatras, en el que intentamos sentar las bases del asesoramiento genético para aquellas personas que no se dedican de lleno a la genética médica. Se aconseja sobre cómo informar a una familia o a un paciente del riesgo que tiene de tener una enfermedad genética, de la posibilidad de prevenirla, del riesgo de repetición y de las medidas que hay para tratar o mejorar la enfermedad, así como de las opciones reproductivas que puedan derivarse. Es un texto básico, porque la genética está relacionada con toda la medicina. En el libro exponemos 25 casos prácticos sobre el manejo de estos problemas.

--¿Hay desconocimiento en el colectivo médico?

-- Por desgracia en la carrera de Medicina no hay una asignatura específica que sea genética médica, que trate las enfermedades genéticas, con lo cual los médicos tenemos poca formación en esto.

--¿Considera recomendable que se introduzca esta materia en la titulación de Medicina?

--No me cabe ninguna duda de que muy pronto la genética médica acabará siendo muy pronto una asignatura más de la carrera de Medicina.

--¿Cuántas personas puede haber en Extremadura con un problema genético?

-- Esa pregunta no la puedo contestar, sería un despropósito hacerlo, tenga en cuenta que enfermedades genéticas no cromosómicas, es decir génicas, hay unas 11.000 descritas, aunque la mayor parte de ellas no están en los catálogos de la red sanitaria pública de enfermedades, son en gran parte desconocidas. Aunque las hay más comunes y frecuentes como el Síndrome de Down o la fibrosis quística, la mayor parte son enfermedades raras. Globalmente es una patología muy frecuente, el 2% de los recién nacidos tienen defectos congénitos, de nacimiento, y la mayoría son de origen genético.

--¿Qué recursos encuentran las personas afectadas?

--Por desgracia todavía estamos lejos de conseguir el tratamiento genético en sí. En la actualidad no podemos modificar los genes, la terapia genética todavía está en los albores. Aunque llevamos doce o quince años que parecía que iba a haber un progreso importante no ha habido grandes progresos. Sólo en algunas enfermedades inmunológicas y hematológicas se ha podido hacer algo, pero en la mayor parte no se puede hacer nada.

--¿Cuál será el futuro?

-- El estudio en células madres del cordón umbilical será el gran avance para el tratamiento de las enfermedades genéticas.