2013, un año dedicado a los luchadores. A aquellos que se levantan cada día sin respuestas sobre su salud, sobre una enfermedad que desconocen y les empuja al abismo de la incertidumbre. 2013 es el año de las enfermedades raras, que además celebran cada 28 de febrero su día mundial. Un día que sirve, entre otras cosas, para hacer visibles miles de enfermedades que ni los propios profesionales saben identificar y para demandar más recursos para la investigación de estas extrañas patologías, que suelen ser crónicas, graves y degenerativas.

El SES cuenta con un Sistema de Información de Enfermedades Raras en el que hay registrados 2.736 casos en la actualidad. El 52% son mujeres y el 47%, hombres. Pero se estima que hay más de 60.000 afectados en la región, según los datos de la Organización Mundial de la Salud, aunque la Junta rebaja esta cifra hasta los 15.000 afectados por las peculiaridades de la región. Muchos de ellos no saben ni que están enfermos, otros siguen de peregrinaje en busca de quien dé en la tecla y ponga nombre a sus lamentos, y otros muchos no se atreven a rebuscar ni a dar la cara.

De momento se han identificado más de 7.000 enfermedades extrañas en todo el mundo. La mejora en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento sigue siendo una asignatura pendiente mientras no se ponga en marcha la Red Española de Registro para la Investigación de Enfermedades Raras. Aunque el SES --que colabora con FEDER con una ayuda de 40.000 euros en 2012-- destaca que "en la práctica totalidad de los hospitales extremeños hay médicos referentes en patologías raras" reconoce que aún hay mucho desconocimiento y pocos medicamentos huérfanos garantizados en el sistema público.

El presidente de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos, Juan Ferrero, asegura que apenas hay 80 fármacos de este tipo, que se han logrado gracias a una legislación europea del 2000 que les da exclusividad durante una década. "Estamos mejor que antes, pero queda muchísimo camino por recorrer", apunta. A la escasa variedad, se suma la larga travesía hasta que estas medicinas llegan al paciente y la poca investigación. "Se debería incentivar con otras políticas ya que la investigación pública poco puede hacer con cada vez menos recursos". Ferrero recuerda que estas medicinas huérfanas no curan pero "sí evitan que la vida sea más corta y de peor calidad".