El Servicio de Epidemiología de la Consejería de Sanidad y Consumo de la Junta de Extremadura ha confirmado hasta la fecha la existencia en la comunidad autónoma de cerca de 3.000 casos de afectados por las denominadas enfermedades raras , es decir, dolencias con una incidencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.

La identificación de estos pacientes ha sido el primer paso llevado a cabo por Sanidad en el seno del Sistema de Información sobre las Enfermedades Raras, creado en mayo del año pasado y operativo desde el 1 de enero del 2005. Y es que a lo largo del 2004 los trabajos se centraron en la identificación de los casos confirmados para así poder valorar su incidencia real en la comunidad.

Los resultados de esta búsqueda activa superaron las previsiones iniciales. En total se detectaron 2.944 casos prevalentes de hasta 196 enfermedades raras --la Organización Mundial de la Salud ha elaborado un listado con más de 5.000-- cuando previamente los expertos habían calculado que se confirmarían en torno a 2.500 afectados.

CIFRA CRECIENTE A esto hay que sumar que una vez puestos en marcha todos los mecanismos de información se espera "que el número de casos conocidos aumente de forma considerable en un futuro próximo", según detalla un informe elaborado por la Consejería de Sanidad y Consumo. De hecho, el Servicio de Epidemiología reconoce que los resultados iniciales que se han cosechado están "infraestimados", entre otras cosas porque no incluyen enfermedades de base genética ni infecciosas, ni tampoco tumores raros.

Tanto es así que los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) aseguran que estas enfermedades afectan a entre el 6% y el 8% de la población, con lo que en Extremadura podría haber en torno a 60.000 casos, la mayoría de los cuales ni siquiera han sido diagnosticados.

Por lo que se refiere a los mecanismos de información, un estudio de la Consejería señala que hasta el momento la mejor fuente de detección de casos han sido los Centros de Atención a la Discapacidad, seguidos de las consultas de Atención Primaria y Atención Especializada.

EL LISTADO De las 196 enfermedades raras identificadas hasta el momento en Extremadura las más comunes son la esclerosis múltiple (322 afectados), el hipotiroidismo (198), la espondilitis anquilosante (190) y la psicosis desintegrativa (159).

En el extremo contrario se sitúan muchas dolencias de las que hasta el momento sólo se conoce un paciente en Extremadura, algunas tan extrañas como el bocio, el síndrome de intestino corto, el enanismo hipofisiario, el mutismo selectivo o la púrpura. También hay otras sesenta personas cuya enfermedad aún no ha sido determinada.

A la hora de determinar el perfil de los afectados extremeños por estas enfermedades raras, los primeros estudios de Sanidad apuntan que se trata de un hombre de 40 a 64 años y que vive en la zona sanitaria de Cáceres. Son enfermedades crónicas y la edad media de supervivencia se sitúa en los 65 años, aunque varía en gran medida dependiendo de la dolencia.