Esta enfermedad del sistema nervioso central se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.
La ELA es una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. Es, por lo tanto, una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. No tiene cura. En algunos casos extraordinarios y por causas desconocidas la ELA de algunos afectados se detiene en su avance. Un ejemplo es el del físico teórico Stephen Hawking. En los últimos años ha mejorado la supervivencia de estos pacientes, aunque sigue siendo baja.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
La incidencia de la enfermedad es de uno a dos nuevos casos por cada 100.000 habitantes al año y su prevalencia, de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson. En España hay registrados más de 3.000 pacientes y, según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada día se diagnostican tres nuevos casos. Más de 1.000 al año.
La ELA se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad, y es más frecuente en los hombres que en las mujeres.
LAS CAUSAS
En la mayoría de los casos las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas. Solo entre el cinco y el diez por ciento de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias. Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.
Durante los últimos años también se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común. Se calcula que en hasta un 35-50 por ciento de los casos puede existir algún tipo de alteración cognitiva, que puede ser más severa cuando el paciente también padece demencia frontotemporal (10% de esos casos).
Ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas son posibles factores de riesgo.
DIAGNÓSTICO
Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades y, además, son muy heterogéneos. Por eso, en buena parte de los casos se produce un retraso de varios meses el diagnóstico de la enfermedad. Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.
De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:
• Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electromiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
• Estudios de sangre y orina.
• Punción lumbar.
• Resonancia magnética.
• Mielograma de la columna cervical.
• Biopsia de los músculos y/o nervios.
• Examen neurológico completo.
