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SU FAMILIA ES UNO DE LOS SOCIOS FUNDADORES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GRINPATÍAS

Una enfermedad sin nombre

Los padres de Lucía Vivas, de 16 años, no han sabido que su hija tenía una mutación del gen GRIN 1, una GRINpatía, hasta hace nueve meses H Es el único caso registrado en Extremadura y ahora luchan por conseguir un tratamiento personalizado

 

Ternura 8 La joven Lucía Vivas, acariciando a un perro. - EL PERIÓDICO

Lucía Vivas Oliva tiene 16 años, pero apenas sabe pronunciar 30 palabras. La alimentación la toma triturada y su madre, Mercedes Oliva, es su cuidadora porque tiene un 82% de discapacidad. Con estos y otros síntomas, los padres de Lucía no han sabido qué enfermedad tenía hasta hace nueve meses. Y después de descubrirlo, se encontraron con que no había ningún tipo de información ni siquiera en internet, sobre la enfermedad rara que padece de su hija.

Porque lo que ya conocen es que Lucía tiene una mutación en el gen GRIN 1, una GRINpatía. No llegan a veinte los casos registrados en España y el de su hija es el único de Extremadura. «Desde que me dieron el diagnóstico, no he parado de buscar información», cuenta Mercedes Oliva, y así consiguió contactar con médicos, con investigadores que buscan un tratamiento personalizado y con familias con otras GRINpatías, hasta el punto de que acaban de fundar la Asociación Española de GRINpatías (grinpatias.org).

El comienzo

Los padres de Lucía viven en Malpartida de Plasencia. Ella fue su primera hija y, aunque «aparentemente no le notabas nada» fuera de lo normal, su madre explica que, a los tres meses, «no levantaba la cabeza cuando estaba boca abajo. No quería, porque a veces lo hacía». Tres meses después, con seis, «se escurría en el carro, en lugar de ir erguida». No obstante, las revisiones pediátricas eran normales: «me dijeron que cada niño marcaba un ritmo». Pero, a los ocho meses, ya comprobaron que tenía un retraso psicomotor y empezaron las pruebas.

Con un año, la derivaron a la consulta de neuropediatría, en Cáceres y constataron ese retraso, a la vez que le hicieron más pruebas y comenzó con atención temprana en Aspace. Desde entonces y hasta los 15 años, «hemos ido descartando síndromes».

En ese tiempo, la enfermedad ha ido mostrando sus caras porque Lucía no comenzó a andar hasta los cuatro años y medio y ha tenido varias crisis epilépticas ya superadas. «En la calle depende de una tercera persona porque se puede caer, aunque por la casa va ella sola». Ahora sabe que las GRINpatías se manifiestan con hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo, epilepsia... Pero no han sabido hasta hace unos días que ni ella ni su marido son portadores de la mutación, sino que «se originó en el embrión».

Aún así, sin conocerlo, decidieron tener más hijos y Lucía tiene un hermano de 9 años y una hermana de 6, completamente sanos. «No sabía qué tenía Lucía, pero era mayor el deseo de ser madre que el miedo», explica. Al no ser ellos portadores, los niños no tendrán que hacerse pruebas y además, Mercedes subraya que «la mayor terapia de Lucía son sus hermanos porque la estimulan mucho e interactúan con ella constantemente y me ayudan mucho con ella».

Cuando le dieron el diagnóstico, le dieron también el alta en neuropediatría, por su edad y su familia se encontró con el vacío. «Nadie me explicó qué tenía mi hija y nos preguntábamos qué hacíamos, si había alguien más con la misma mutación».

Gracias a una noticia de un periódico de Galicia sobre una familia, Mercedes contactó con ellos y actualmente, mantiene comunicación con familias cuyos hijos tienen la misma mutación que Lucía y otras grinpatías. Además, en abril pudieron acudir a unas jornadas donde conocieron al doctor Xavier Altafad y la investigación que se realiza en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona con el Instituto de Investigación de Biomédica de Bellvitge.

Presente y futuro

Porque actualmente, la enfermedad de Lucía «no tiene cura, pero sí hay tratamientos experimentales y los investigadores esperan conseguir un tratamiento personalizado para cada niño».

Por todo lo anterior, por la necesidad de apoyo, de compartir, de impulsar la investigación y dar visibilidad a estas enfermedades raras, decidieron crear la asociación nacional, de la que cualquier persona mayor de edad puede ser socio. En Malpartida ya han hecho un bocadillo solidario y en San Gil, una carrera de colores, todo para donarlo a la investigación.

Porque «por un hijo vas a la luna y vuelves. Yo tengo esperanzas en que Lucía progrese. Me conformo con que me pueda decir algún día me duele aquí o tengo hambre. Voy a pelear por conseguirlo y no vamos a parar de soñar, por ella y por los que vengan detrás».