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Lucha contra una patología todavía sin cura // El diagnóstico llega en torno a los 2 años de edad

Enfermos de fibrosis quística de Cáceres piden dos medicamentos que salvan vidas

Esta patología todavía sin cura afecta al menos a 26 cacereños que solicitan su financiación a la Junta. Tras una reunión con el SES, un primer afectado ya recibe un fármaco capaz de frenar la evolución

 

Enfermos de fibrosis quística de Cáceres piden dos medicamentos que salvan vidas -

De todas las enfermedades catalogadas como raras, la fibrosis quística es la más común. Sin embargo, la sociedad no está familiarizada con sus graves síntomas y desconoce las dificultades con las que se enfrentan estos pacientes, todavía sin cura. La patología, que suele diagnosticarse en la primera infancia, va empeorando al punto de quedar prácticamente incapacitada a la persona para llevar una existencia normalizada, de modo que la expectativa de vida de quienes alcanzan la edad adulta apenas llega a los 40 años. 26 cacereños vinculados a la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística tienen diagnosticada la enfermedad, y muchos son niños. Dos nuevos fármacos abren ahora una esperanza extraordinaria en sus vidas: son los primeros capaces de frenar ciertas mutaciones.

«La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca una mucosidad más espesa y pegajosa, que obtura los pulmones, causa problemas para respirar y facilita el crecimiento de bacterias», explica el presidente de la asociación, Juan Luis Muñoz. Provoca infecciones y daños pulmonares muy serios, pero además se acumula en el páncreas afectando también al sistema digestivo, al hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Se trata de una enfermedad hereditaria que se desencadena cuando una persona recibe dos genes defectuosos de su madre y su padre. Se supone que el programa de cribado neonatal (la prueba del talón) debería detectarla en los recién nacidos, pero no siempre es así.

La severidad de la fibrosis quística varía según la mutación del gen que padezca cada enfermo. Algunos sufren problemas serios desde el nacimiento. Otros tienen un tipo más leve que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. El tratamiento es prácticamente preventivo y destinado a aliviar síntomas (dietas especiales, consumo de enzimas pancreáticas, fisioterapia...), pero además reciben antibióticos para combatir las infecciones, tienen un uso continuado de aerosoles y los ingresos hospitalarios se suceden... «En muchos casos, cuando otras posibilidades ya están agotadas, se hace inevitable un trasplante bipulmonar», matiza el presidente. Hay que trasplantar los dos pulmones porque uno afectado perjudicaría al sano.

TABLA DE SALVACIÓN / Por todo ello, la aparición hace tres años del medicamento Orkambi, que no cura la enfermedad pero la paraliza en buena medida, ha sido la mejor de todas las noticias posibles para estos enfermos. Creado por la farmacéutica norteamericana Vertex, que destina especiales recursos a la investigación de la fibrosis quística, ha logrado auténticas mejoras en personas prácticamente desahuciadas. En España ya ha sido aprobado por la Agencia Española del Medicamento, pero su financiación sigue bloqueada por la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios, ya que el Gobierno, primero del PP, luego del PSOE, no le ha dado solución alegando que el precio es alto. Sin este paso resulta prácticamente inviable que Orkambi llegue a los afectados.

Se trata de un fármaco efectivo para mayores de 12 años que presentan la mutación más común, y entre las más severas. Pero además se ha logrado un segundo compuesto, Symkevi, que mejora el anterior y trata casi una decena de mutaciones más. También está aprobado por la Agencia Española del Medicamento pero de momento parado por el Gobierno.

Algunos enfermos ya no tienen tiempo para seguir esperando. «Es angustioso saber que la enfermedad avanza y que hay dos medicamentos que la pueden frenar», explica Juan Luis Muñoz. Por ello, las distintas asociaciones han optado por acudir directamente a las consejerías de Sanidad de sus comunidades para intentarlo por esta vía. Solo en Canarias les han respondido positivamente. En Extremadura hay buenas perspectivas. «Hemos trasladado nuestra inquietud al consejero José María Vergeles, nos recibió y nos dijo que lo iba a estudiar», explica el presidente. A día de hoy ya hay un afectado tomando Orkambi en la región, y el resto de enfermos están a la espera de que se den instrucciones para que llegue a todos.

Son fármacos que permiten ganar tiempo mientras avanzan aún más las investigaciones de esta farmacéutica norteamericana, la que más se ha interesado por la fibrosis quística con inversiones millonarias. «Es una enfermedad llamada rara, huérfana, por no tener un medicamento efectivo. Ahora los hay. Necesitamos tener acceso», subraya Juan Luis Muñoz. Él es padre de una niña de 4 años que fue diagnosticada de fibrosis quística con 4 meses. En su caso, la prueba del talón falló y no dio la voz de alarma. «Esto despista mucho porque los médicos en principio la descartan y buscan otras patologías. Si se supiera desde el nacimiento, se ganaría mucho tiempo y se ahorrarían sustos y situaciones que conllevan serios riesgos», explica el presidente, que llama la atención sobre los «no pocos errores» de la prueba del talón.

Lo cierto es que los afectados necesitan tiempo. Cuando se confirma la enfermedad (una vez que hay sospechas se diagnostica con un rápido test de sudor), comienza una vida volcada en los cuidados preventivos para retrasar lo máximo posible el avance de la patología. No tienen muchas más opciones. Incluso el trasplante bipulmonar se convierte en una etapa de «espera angustiosa» en la que el paciente apenas hace ya vida normal por su afectación. Estas personas pasan continuas estancias en los hospitales, «que a nuestro juicio son más costosas que la financiación de los nuevos fármacos», insiste el presidente.

MEJOR, UNIDOS / Mientras avanza la ciencia, los afectados tratan de mantener la mejor calidad de vida posible, y en este sentido la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística supone una gran ayuda. Fue fundada en 1992 por Ana García, hoy miembro de la directiva, que lleva toda la vida volcada con el colectivo. «Nosotros nos asociamos hace tres años, cuando conocimos el diagnóstico de mi hija. En ese momento te hundes, no piensas con claridad. Cuando descubres que hay personas que pasan por lo mismo, que te comprenden, te sientes arropado hasta tal punto que empiezas a entender la realidad y la afrontas. Recomiendo a todos los afectados que se asocien», señala en presidente.

El colectivo brinda unos servicios fundamentes para estas personas, que reciben ayuda psicológica, atención profesional a domicilio para su fisioterapia respiratoria diaria, y apoyo deportivo a través de monitores (deben ejercitar sus pulmones). La financiación corre sobre todo por cuenta de las instituciones, si bien los socios (numerarios y colaboradores) aportan sus cuotas. Diversos particulares y actividades solidarias ayudan a esta causa, que espera ganarle el pulso al tiempo. La ciencia avanza cada día. Ellos quieren verlo.