Un simple análisis de sangre con el que se podrá estudiar el material genético fetal. Un test llamado de ADN libre circulante que evitaría la mayoría de las técnicas invasivas (como la amniocentesis o la biopsia corial) que se realizan actualmente en el Servicio Extremeño de Salud (SES) a las pacientes gestantes. Un cribado que calcula el riesgo de cromosomopatía (alteración de los cromosomas de un individuo, una señal que alerta, por ejemplo, del síndrome de Down) con una fiabilidad del 99% y que descartará directamente otras pruebas. «A menos que el resultado sea positivo, que se detecte un alto riesgo de presentar esa cromosomopatía, entonces sí habría que recurrir a técnicas de diagnóstico como la amniocentesis para obtener la confirmación», explican desde la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales de la Junta. «Pero el gran avance va a ser la reducción de las pruebas invasivas innecesarias», añaden.

Y aportan las cifras claves: «Tras la recogida de datos en las ocho áreas sanitarias de Extremadura durante 2016 y 2017, la conclusión es que, una vez implementado este test prenatal, el número de amniocentesis que se podrían suprimir sería unas 100 anualmente».

Concretamente, si durante ese periodo se registraron 141 casos en un año, 106 habrían sido evitables y 35 no evitables. Lo que significa que el 71% se habrían resuelto solo con ese nuevo análisis de sangre de la madre, sin tener que pasar por la citada amniocentesis (una técnica que consiste en la punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto).

PRIMER TRIMESTRE / El programa de cribado del primer trimestre que existe actualmente (cuando se valora la edad de la gestante, las características del feto y los marcadores bioquímicos en sangre materna), que se aplica tanto en la medicina pública como en la privada, genera un porcentaje de falsos positivos que obligan a la realización de pruebas diagnósticas invasivas (de nuevo, la amniocentesis). Gran parte de ellas no se tendrían que hacer gracias a este nuevo test.

Este se extenderá a todas las pacientes gestantes del SES (independientemente de la edad) a partir de la semana 10 de embarazo, «porque anteriormente la fracción de ADN fetal en sangre materna puede ser aún baja». Los resultados se obtendrían en un plazo de entre 4 y 10 días.

¿Cuándo será una realidad? Cuando culmine el proceso de licitación, que aún no se ha iniciado. Pero el grupo de trabajo creado por el SES ya ha culminado su parte.

Se trata, y al fin y al cabo, de uno de los grandes retos de la medicina fetal: la detección prenatal de anomalías genéticas, capaces de generar grandes discapacidades en el individuo.