Esquizofrenia, trastorno bipolar, autismo, depresión mayor y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) comparten una significativa base genética, según un estudio en el que han participado varios científicos catalanes.
En el trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, han participado, entre otros, el profesor de Genética y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (UB), Bru Cormand, los investigadores Miguel Casas, Josep Antoni Ramos Quiroga y Marta Ribasés, del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Mònica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona (PCB-UB).
Según ha informado la UB en un comunicado, esta investigación, en la que han colaborado más de 300 expertos de 250 instituciones de todo el mundo, está impulsada por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, la plataforma internacional más ambiciosa sobre la genética de las patologías psiquiátricas.
Los coordinadores de este estudio multicéntrico han sido Sang Hong Lee y Naomi Wray, de la Universidad de Queensland (Australia), y Kenneth Kendler, de la Virginia Commonwealth University (EEUU).
El estudio ha analizado el genotipo de más de 75.000 individuos (entre pacientes y controles) para determinar qué variaciones frecuentes del ADN se relacionan con cinco trastornos psiquiátricos: autismo, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor y TDAH.
Según ha explicado Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética de la UB, "estos trastornos psiquiátricos comparten algunas manifestaciones clínicas, y esto podía indicar que hay cierta base genética común a ellos".
"Son patologías -ha añadido- muy frecuentes en la población, muy estudiadas de forma independiente por diferentes equipos científicos, y por primera vez un gran estudio confirma que también están relacionadas genéticamente".
El estudio ha analizado los cambios en un único nucleótido del ADN, el llamado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), que son los más frecuentes en el genoma humano y ha comprobado que las variaciones genéticas comunes (SNP) explican entre un 17 y un 29% de los fenotipos en estudio en las cinco patologías.
En los pacientes con esquizofrenia, la heredabilidad asociada a SNP es del 23%; en los pacientes con trastorno bipolar es de un 25%; en la depresión mayor, de un 21%; en el TDAH, de un 28%, y en el autismo, de un 17%.
Según Cormand, "el 70% restante de la variabilidad detectada en las patologías se explicaría probablemente por variaciones genéticas o epigenéticas diferentes a los SNP (por ejemplo, alteraciones genéticas raras pero muy penetrantes en el fenotipo, variaciones en el número de copias, etc.) y por los factores ambientales".
"En el caso del TDAH - ha explicado el experto- todo indica que los tóxicos ambientales, el consumo de tabaco o alcohol durante el embarazo o los factores de estrés psicosocial pueden contribuir al desarrollo de este trastorno".
El estudio también identifica una fuerte correlación genética asociada a SNP entre individuos que sufren esquizofrenia y trastorno bipolar, y detecta similitudes genéticas más moderadas entre los afectados de esquizofrenia y depresión mayor; trastorno bipolar y depresión mayor; TDAH y depresión mayor, y esquizofrenia y TDAH.
Según Cormand, "en el futuro, identificar el perfil genético de los individuos afectados por patologías psiquiátricas ayudará a predecir qué otras patologías psiquiátricas asociadas podrían afectarles, y será una nueva herramienta para mejorar las estrategias preventivas".
