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AVANCE SANITARIO

Una cura para Chloe

Un hospital en Cataluña investiga un tratamiento para una pequeña marbellí que es la única paciente que hay en España que padece la mutación de un gen que solo sufren otras 11 personas en el mundo

 

La pequeña malagueña Chloe, con el equipo médico del hospital. - EL PERIÓDICO

JULIA CAMACHO
15/05/2019

Con sus casi 11 años, a Chloe se le encienden sus enormes ojos con gesto de triunfo cuando es capaz de encontrar pequeños insectos entre las plantas. Es una niña tierna, divertida, le encanta colorear y escribir cuentos de aventuras, pero se derrumba cuando piensa que ‘su enfermedad’ le impedirá tener todos los bebés con los que sueña. Una duda a la que su madre no puede darle siquiera una respuesta porque ‘su enfermedad’ aún no tiene ni nombre; de hecho, hace apenas un año descubrieron la causa: una mutación del gen VPS13D, que le afecta al sistema motor y neurológico.

La suya es una de las muy raras entre las enfermedades raras. Tanto que se contabilizan solo 12 casos en todo el mundo, cinco de ellos en la misma familia, y solo el suyo en España. Ahora, su madre intenta recaudar los 200.000 euros necesarios para que el Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), en Can Ruti (Badalona), donde le han diagnosticado, pueda iniciar el ensayo médico que encuentre una cura.

Síntomas

La batalla de esta pequeña de Marbella no se entiende sin la lucha de su madre, Jorgelina Bordas, quien se enfrentó a todos cuando la niña empezó a mostrar los primeros síntomas en el 2011 e intuyó que algo pasaba. Primero fueron problemas para contener la salivación; luego, un pie que se torcía sin remedio hacia dentro y dificultaba su andar. Más tarde, el cansancio extremo y las siestas interminables. Todo en apenas tres meses. Inicialmente se sospechó de un tumor cerebral que nunca localizaron y, tras un largo ingreso hospitalario, a la niña de 3 años le dieron el alta con la recomendación de ir a fisioterapia para recuperar el tono muscular.

Pero el deterioro fue a más, con problemas para hablar y tragar, también para ver e incluso concentrarse. Hurtándole horas al sueño, la madre se documentó sobre pruebas médicas, síntomas, terapias… Junto a su otra hija pequeña, Kaia, las tres iniciaron una peregrinación llamando a todas las puertas en España, Argentina, Israel o Estados Unidos en busca de una solución para Chloe. Peleando con los médicos para reclamar que la vieran especialistas o solicitar pruebas que había leído que podían funcionar.

De hecho, fue su empeño el que consiguió que a la niña le pusieran un tratamiento combinado de dieta libre de carbohidratos y alta en grasas y enzima Q10, que logró estabilizar el avance de la enfermedad.

   
1 Comentario
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Por Usuaria en silla de ruedas 13:20 - 15.05.2019

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