El esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente. La revista Nature publicó ayer una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado que ha sido por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés).

«Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células», detalló, en una rueda de prensa telefónica, Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá). Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad derivan en cáncer. Identificar y catalogar esas variaciones ha sido clave en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances en el campo.

UNA VISIÓN MÁS AMPLIA / Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado. Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

Los trabajos publicados en Nature analizan 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas. Los genomas cancerígenos analizados contienen una media de cuatro o cinco mutaciones relevantes. En el 91% de las muestras estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5% de los tumores no han logrado encontrar pistas e las mutaciones que provocan la enfermedad. «Eso indica que es necesario más trabajo» en ese terreno, subraya Nature.

Stein advierte de que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta ahora se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y que representa en torno al 1% del genoma. «Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzle de 100.000 piezas cuando te faltan el 99% de ellas y no tienes la caja de ese puzle con la imagen completa para guiarte», describe Stein.

300 MUERTES AL DÍA / Cada día mueren en España unas 300 personas por cáncer, lo que supone unas 110.000 al año y un coste de unos 19.300 millones de euros. Estas cifras fueron reveladas por diversos expertos durante el IX Foro Contra el Cáncer, organizado por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) con motivo del Día Mundial contra el Cáncer (el pasado 4 de febrero).

Los datos, extraídos del informe Impacto económico y social del Cáncer en España, realizado por la consultora Oliver Wyman para la AECC, también revelan que de los 19.300 millones de euros que cuesta el cáncer a España, el 45% lo asumen las familias, situándose el 40% de la incidencia en la población en edad laboral. Además, se estima que en todo el proceso oncológico una familia se gasta en torno a los 90.000 euros.

«Estamos ante una enfermedad muy larga que destruye y que hace muy dependiente a las familias», dijo el presidente de la AECC, Ignacio Muñoz, quien a su vez lamentó que en los últimos días se esté hablando de que una o dos personas estén aisladas en un hospital como consecuencia del coronavirus, y no se tenga en cuenta que cada día mueren más de 300 personas.