De forma muy infrecuente, algunas personas nacen sin páncreas y afectadas por otros defectos cardíacos y neurológicos graves. En otras ocasiones, también escasas, quien nace sin páncreas no sufre otra malformación. La mayoría de esos casos no tenían explicación genética hasta ahora, a pesar de haberla buscado de forma exhaustiva. Un reciente estudio ha revelado que esa rareza es consecuencia de la forma como se expresan ciertos genes que quedan ocultos en las zonas del genoma que intervienen en el desarrollo del páncreas: de su epigenética.

La investigación, que hoy publica la revista científica Nature Genetics , ha sido liderada por la Universidad de Exeter, en Gran Bretaña, y en ella ha participado el Idibaps, el instituto de investigación biomédica del Hospital Clínic. En el estudio han sido analizadas 12 familias.