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CONGRESO DE CARDIÓLOGOS

Hallan una mutación genética que ralentiza el ritmo cardiaco

Científicos españoles localizan un causante de la bradicardia

 

Una máquina para resonancias magnéticas cardiovasculares. - ROBERT RAMOS

P. M.
19/10/2019

Científicos españoles del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y de la Universidad Compultense han descubierto que una mutación en el gen HCN4, responsable de la frecuencia cardiaca, disminuye la densidad de corrientes del corazón y provoca que este vaya más lento de lo normal, causando una enfermedad llamada bradicardia.

Esta arritmia, que se produce cuando el corazón late a menos de 60 veces por minuto, genera debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida del conocimiento. No obstante, según el primer firmante del estudio, el doctor Eduardo Villacorta, «se trata de un proceso benigno, sin repercusiones para la salud de forma habitual, aunque en los casos más sintomáticos es necesario el implante de un marcapasos». La importancia del hallazgo, que fue presentado ayer en el congreso que la Sociedad Española de Cardiología (SEC), en Barcelona, radica en que a partir de ahora el gen HCN4 debería incluirse en el diagnóstico genético para tanto las alteraciones familiares del ritmo cardiaco como para la miocardiopatía no compactada, que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas, una afectación que surge en fase embrionaria y que tiene consecuencias variables, desde pacientes asintomáticos a enfermos con insuficiencia cardiaca avanzada.

El gen se transmite de padres a hijos en el 50% de los casos, por lo que se recomienda, en caso de diagnóstico, un estudio familiar que incluya a un mínimo de tres generaciones para buscar el mejor tratamiento. «Así lo hicimos en 20 familiares de un varón que nos fue remitido para un estudio por habérsele diagnosticado bradicardia y miocardiopatía no compactada», explica el experto.

El resultado fue que de los 10 familiares portadores de la mutación, ocho tenían bradicardia y miocardía y otros dos padecían bradicardia y hipertrabeculación, sin llegar al diagnóstico de no compactación.

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