Un equipo del Hospital Quirón de Barcelona ha conseguido el primer nacimiento en España de un bebé libre de una distrofia muscular facio-escápulo-humeral (DFSHC). Esta enfermadad hereditaria, es una progresiva degeneración genética de los músculos,en cara, hombros y brazos. Gracias a un diagnóstico genético embrionario preimplantacional, se ha evitado que el bebé la padeciera tras corroborar que varios miembros de su familia la sufren. El mal se caracteriza por debilidad muscular progresiva.
El nacimiento de Carla, que pesó 2,480 gramos y midió 46,5 centímetros, se produjo el pasado 9 de marzo y no tiene precedentes en España, según han explicado hoy los doctores Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del centro, y Carlos Giménez director científico de Reprogenetics (un centro especializado en diagnósticos genéticos preimplantacionales).
Quiere otro hijo
La niña está sana y además no es portadora de la enfermedad, por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella. La madre del bebé ha declarado que tener a su hija en brazos le parece "un milagro" y que espera poder tener otro hijo dentro de dos años, cuando esté recuperada y los médicos lo autoricen.
Ramón Aurell ha explicado que la historia de la niña, que ha definido como "un milagro de la ciencia", empezó en el 2008 cuando una pareja joven acudió al centro porque quería tener un hijo sano. "Estaban muy preocupados porque el padre y una abuela tenían la enfermedad hereditaria y sus futuros hijos tenían un 50% de posibilidades de padecerla también" ha explicado el doctor.
Los médicos decidieron que para evitar que el bebé pudiera tener la enfermedad lo mejor era realizar un tratamiento de fecundación in vitro, y para ello se inseminó un óvulo de la madre con semen del marido, para poder realizar un diagnóstico genético embrionario previo a su implantación en el útero materno.
Varios meses de papeleo
Según Carlos Giménez, encargado de la parte de genética, el éxito ha sido posible gracias al diagnóstico y a las buenas manos de los médicos que han hecho que el embarazo siguiera adelante.
Respecto a los trámites que se han tenido que superar, el doctor ha destacado las dificultadas experimetnadas, ya que la ley del 2006 dice que se puede hacer este tipo de diagnóstico en enfermedades graves de aparición temprana, y esta aparece sobre los 20 años. Por este motivo, el naciemiento de Carla ha supuesto varios meses de papeleo con la comisión nacional de reproducción asistida.
