El Instituto Nacional de salud estadounidense (NIH, por sus siglas en inlgés) ha descubierto una nueva enfermedad llamada síndrome Vexas, una afección inflamatoria mortal que afecta al cromosoma X de los hombres en edad adulta.
Algunos de los síntomas que provoca esta enfermedad, que se diagnostica a través del análisis genético, son coágulos en las venas, vasculitis -inflamación de los vasos sanguíneos-, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares y condritis-inflamación de los cartílagos-, según el estudio, que ha sido publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine'.
ESTUDIO REALIZADO EN 2.560 HOMBRES
La investigación ha tenido en cuenta el análisis de los genes de 2.560 varones con problemas inflamatorios no diagnosticados en los que se ha tratado de buscar la causa genética.
David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), ha afirmado en un comunicado que "teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico en Rockville, Maryland, Estados Unidos y no podíamos diagnosticarlos. Entonces tuvimos la idea de hacerlo al revés: en lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba.
RESULTADOS OBTENIDOS
El resultado de la investigación ha llevado a identificar un total de 25 hombres que presentaban mutaciones somáticas en el gen UBA1 -que se encuentra en el cromosoma X y se encarga de regular las respuestas inmunitarias innatas- que cumplían los criterios clínicos de un síndrome inflamatorio.
Se han aplicado múltiples fármacos antirreumatológicos -actúan para retrasar o detener la inflamación de células y tejidos- y glucocorticoides -hormonas que aumentan la liberación de aminoácidos en la sangre-, pero los investigadores señalan en el informe que los pacientes por el momento no habían respondido a ningun tratamiento.
El cromosoma X está presente tanto en hombres como mujeres, pero en ellas hay dos cromosomas, por lo que están más protegidas frente a esta enfermedad, según se desprende de la investigación.
CONSECUENCIAS DE VEXAS
Por el momento, el 40% de los pacientes han muerto por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento, lo que revela las consecuencias del síndrome.
Los investigadores esperan que el estudio ayude a los profesionales de la salud a mejorar las evaluaciones de enfermedades inflamatorias y a proporcionar tratamientos a pacientes con afecciones relacionadas con la inflamación. También confían en que sirva para allanar el camino hacia una clasificación nueva y más apropiada de las enfermedades inflamatorias.
