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La vida con una enfermedad rara

«Hasta que no tuve diagnóstico no entendí qué me pasaba»

Natalia tardó 16 años en saber que sufría cavernomatosis y ha creado una asociación nacional para divulgar su patología. El registro de enfermedades raras del SES cuenta con casi 16.000 casos confirmados en la comunidad

 

Natalia Isabel Gómez. - CEDIDA

Guadalupe Moral
02/02/2020

Cuando estaba estudiando la carrera de Arquitectura Técnica en Cáceres sufrí mi primer ictus hemorrágico; estaba con mis compañeros en la cafetería de la universidad, en un descanso tomándonos un café, y al acercarme la taza a los labios sentí que los tenía dormidos. Es parecido a la anestesia que te ponen cuando vas al dentista». Ese día se encendieron todas las alarmas y cambió para siempre la vida de Natalia Isabel Gómez, de Navalmoral de la Mata. Fue el primer aviso de la enfermedad rara que pacede, cavernomatosis múltiple, y que le hace vivir cada día con la espada de Damocles sobre su cabeza.
     Los cavernomas son malformaciones vasculares que tienen forma de mora y pueden nacer, crecer y sangrar de forma aleatoria sin saber por qué en distintas partes del cuerpo: cerebro, médula, retina, piel, órganos internos... Los síntomas que tiene el paciente dependen de su ubicación, pero son comunes la epilepsia, cefaléas, déficit neurológicos, hemorragias e ictus cerebrales. Y eso fue precisamente lo que le ocurrió aquel día en la cafetería de la facultad. Pero llegar al diagnóstico no fue nada sencillo. Le costó 16 años.
     «Cuando me ocurrió aquello en la universidad, me llevaron rápidamente a urgencias y me dijeron que era un hematoma en el cerebro que se reabsorbería solo», cuenta. Tras una semana ingresada, la derivaron al neurólogo, al logopeda y al psicólogo para comenzar la recuperación. Pero dos años después nada había mejorado. «Dejé de hablar, escribir y leer, la parte derecha de mi cuerpo se quedó dormida, empecé a tener problemas de memoria, ansiedad, angustia y depresión...cada vez estaba peor y continuamente estaba en urgencias». Hasta que gracias a una resonancia y «a un nuevo neurólogo que me atendió», apareció la primera pista: «me dijo que tenía un cavernoma que estaba sangrando, produciendo hemorragias en el cerebro y con ello todos los síntomas incapacitantes que presentaba. Me dijo que era urgente y vital operarlo cuanto antes, podía estallar y costarme la vida». Y en el verano del 2003 Natalia entró por primera vez en el quirófano para operarse de su primer cavernoma cerebral. Pero cinco años después volvió la pesadilla. «Empecé a sufrir síntomas similares y en una resonancia vieron que tenía una nueva hemorragia debido a otro cavernoma». En enero del 2016 volvió a pasar por el quirófano. Y allí, 16 años después, llegó el diagnóstico. «Hasta entonces no entendía qué me pasaba».

AYUDA / Y entonces comprendió también que su experencia debía servir para ayudar a los demás y dar visibilidad a esta enfermedad considerada rara porque existen menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. En Extremadura existe un registro de enfermedades raras que cuenta con cerca de 28.000 casos, de ellos más de 15.000 están confirmados o son sospechosos, según datos facilitados por el SES.
«Si se logra emitir diagnósticos sin demora se podría ayudar a salvar vidas en vez de que por su desconocimiento se perdiesen, como casi fallezco yo en dos ocasiones y por desgracia he perdido a dos miembros de mi familia a consecuencia de los cavernomas. Pensé que si yo no me había ido aún de este mundo con todas las papeletas que tengo, es porque debía hacer algo en él». Y así nació la Asociación Española de Cavernomas, que ella lidera, «para ofrecer la ayuda que me hubiese gustado recibir a mí», cuenta.
     «Cualquier persona puede sufrir un ictus (están detrás de muchas muertes) y los cavenormas son una causa más a tener en cuenta, pero apenas existe conocimiento. Es un motivo de ictus muy desconocido, pero se podrían salvar muchas vidas. Los profesionales deben conocerla para emitir un buen diagnóstico y seguimiento y los afectados, para llegar a percibir los síntomas y poder actuar a tiempo», insiste Natalia. Pero como en muchas otras enfermedades poco frecuentes, apenas existe investigación. «No sabemos por qué nacen, crecen y sangran. Y no sabemos las situaciones que debemos evitar para prevenir las hemorragias cerebrales y medulares», lamenta.
     La cavernomatosis puede ser esporádica, con un solo cavernoma y una prevalencia alta (de hasta un caso por cada mil pacientes), pero también puede ser múltiple, como la que sufre Natalia. Esta se da cuando una persona desarrolla diversos cavernomas en distintas partes del cuerpo y afecta a varios miembros de una misma familia al tratarse de una patología hereditaria y tiene una baja prevalencia, de un caso entre 5.000 o 10.000 personas. «Hay pocos pacientes y estamos muy esparcidos por la geografía nacional», dice.

HEREDITARIA / Esa baja prevalencia hace que sea considerada una malformación vascular evolutiva rara y sea poco conocida y estudiada. De hecho, no cuenta en España con ningún centro, servicio o unidad de referencia y requiere de un abordaje multidisciplinar porque no es cosa de un solo especialista. «Es necesario ir muy coordinados en el estudio y tratamiento de las lesiones vasculares. Y también hace falta disponer de un protocolo de urgencias nacional, para identificar los casos y que reciban una rápida actuación», reclama la extremeña. Para esta enfermedad, como para muchas otras consideradadas raras, tampoco existe tratamiento. «En otros países están realizando ensayos clínicos en busca de posibles tratamientos y en España necesitamos que se fomente también la investigación y trabajar de forma conjunta con los nuevos avances y descubrimientos».
     De momento, el mayor avance para ella es la apertura de las consultas específicas de enfermedades raras en los hospitales de Cáceres y Badajoz, donde también atienden a pacientes de cavernomas. «Se debería hacer lo mismo en todas las comunidades, porque también nos permitiría lograr un registro de afectados. Es muy importante poder trabajar en red de forma conjunta entre pacientes, científicos y clínicos y contar con buenos profesionales que tengan las competencias técnicas pero también emocionales para entender a los demás. Eso está demostrado que mejora la salud del paciente».