El Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X se define esquemáticamente como "la principal causa del retraso heredado", según el ´American College of Medical Genetics 1994´.
Es una alteración genética que provoca que un gen situado en el cromosoma X --llamado FMR1 y que fue descubierto en 1991-- no pueda producir la proteína que normalmente fabrica.
Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, según la Federación Española de Asociaciones Síndrome X Frágil, se estima que su frecuencia es de un individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar.
Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño resulte por el síndrome.
Algunos rasgos clínicos (varían en cada sujeto):
--cara alargada
--orejas desplegadas
--hiperelasticidad articular
--pies planos
--trastorno mental; desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental
--hiperactividad
--falta de atención
--retraso y alteración motor
--trastornos de conducta
--aparición tardía del lenguaje
--comportamiento autista
