"Los niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) contarán con un nuevo tratamiento de terapia génica incluido en el SNS. Es el titular de la página web de La Moncloa que anuncia la aprobación de este tipo de terapia en España. Sin embargo, dentro de la información, matiza que «se han consensuado unos criterios de elegibilidad que identifican a los pacientes en los que se espera, en base a la evidencia de los ensayos clínicos, beneficio clínico, es decir, tanto mejora en la calidad como en la esperanza de vida de los pacientes que lo reciban». Esto significa que el resto de pacientes que no cumplan los requisitos serán «desahuciados». Es lo que le ha pasado al placentino de 6 años Alberto Ortega Sánchez.

Un mazazo para su familia, que lleva superando obstáculos desde que, antes del mes de vida de Alberto, ya se dieran cuenta de que su desarrollo no era normal. Pero en las enfermedades raras no todo está escrito porque les dijeron que la esperanza de vida en niños con AME tipo 1 era de 2 años y ya va camino de los 7.

Le llaman su «pequeño gran héroe», al que la ciencia ha ayudado en momentos anteriores, aunque no lo vaya a hacer ahora. Por eso la rabia y la impotencia de la familia, porque han visto la mejoría en el niño gracias precisamente a otro ensayo clínico, con un medicamento llamado Spinraza. «Accedió a él por un uso compasivo con 23 meses, en el límite de la esperanza de vida», explica su madre, Raquel Sánchez.

Alberto fue «el primer niño en España con traqueostomía en recibirlo porque quedaban excluidos». Sin embargo, la familia no duda de que ese tratamiento «le mantiene con vida, que es lo más importante porque la enfermedad ha dejado de degenerar, incluso llegó a revertir un poco».

Se puede desconectar del respirador

Su madre subraya que el niño «jamás movió las piernas y ahora las balancea. También perdió el control de la cabeza y ahora la mantiene unos segundos, aunque no sea un control completo».

Además, a raíz de un ingreso en la UCI que tuvo en mayo, los médicos les dijeron que su nivel respiratorio había mejorado mucho y «ya es capaz de desconectarse del respirador durante una hora u hora y media, con un pequeño aporte de oxígeno».

«Ha dado un cambio muy grande. Sin el fármaco y todos los cuidados que tiene, la evolución natural de la enfermedad habría sido al contrario, a nivel digestivo, respiratorio y motor».

De ahí la frustración de la familia por haber quedado excluido de la nueva terapia génica. «Desahucian a muchos niños. Alberto es de los pocos supervivientes con AME tipo 1, pero hay niños que andan sobre paralelas y también han quedado excluidos. No quieren niños con traqueostomía, ni que pesen más de 20 kilos ni tomen fármacos para la AME, prácticamente quedamos fuera todos».

Para Raquel, el motivo es solo económico. «La terapia cuesta 2 millones de euros y quieren los mejores resultados y recuperar lo invertido en investigación. Es así de triste».