Las enfermedades lisosomales son trastornos genéticos, progresivos, que afectan a diferentes sistemas del organismo.

La mayoría de estas enfermedades son producidas por la deficiencia o falta total de una enzima en el lisosoma (orgánulos celulares encargados de destruir virus y bacterias).

Como consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas se acumulan en los lisosomas, y este exceso tiene un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos, siendo la causa de la enfermedad.

Una enfermedad rara que, como señala a ‘Guías de Salud’ Jordi Cruz, director de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), “afecta a unas 1.200 personas en España”.

Las más frecuentes de estas enfermedades lisosomales, aunque hay más de 70, son Gaucher, Fabry y Síndrome de Hurler y Síndrome de Hunter o Sanfilippo.

Son unas patologías que provocan "una alta discapacidad" y aunque “muchas de ellas tienen opción terapéutica”, hay que llegar a tiempo:

  • "Es importante tener un diagnóstico lo más precoz posible para poder ofrecer opción terapéutica si así lo requiere, y cuanto antes mejor, ya que así se puede cambiar el curso de la enfermedad". 

Los síntomas suelen aparecer en la infancia, aunque hay casos en los que debutan ya en la adolescencia.

La ventaja, como señala a este portal el doctor Cruz es que:

  • "Son pacientes que normalmente tienen un fenotipo claro, es decir, una característica o una rasgo observable con el que se puede identificar fácil, por lo que es posible tener una sospecha sobre ellas", señala .

Pero una vez llega el diagnóstico, muchas personas necesitan apoyo psicológico.

Archivo - Un bebé recién nacido. JUNTA - Archivo

En la actualidad, hay tratamientos aprobados y financiados en España. Sin embargo, como especifica el director de MPS-España, “hay casos en los que los pacientes tienen que acceder de forma alternativa a los tratamientos a través de su comunidad autónoma”.

Esto conlleva “inequidad de criterios entre territorios para aprobar la prescripción del tratamiento y un retraso en el acceso al mismo”.

Es importante tener un diagnóstico lo más precoz posible para poder ofrecer opción terapéutica si así lo requiere

Además de la escasez de tratamientos, las principales barreras de las enfermedades lisosomales son:

  • "La mayor barrera, en muchos casos, es el desconocimiento y no compartir la información para actuar más rápidamente entre los profesionales. La inequidad es otra de las cuestiones, y también, en ocasiones, la falta de recursos".

Archivo - Laboratorio de investigación del Instituto Canario de Investigaciones Agrarias (ICIA) GOBIERNO DE CANARIAS - Archivo

Hoy en día se está llevando a cabo una investigación, una Terapia Génica, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para el Síndrome de "Sanfilippo A" (una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 niños y que no se detecta al nacer). 

Sanfilippo A (hay otros tres tipos más) causa la deficiencia de una enzima que juega un papel fundamental en la destrucción de materiales que nuestro cuerpo ya no necesita.

Es una enfermedad que provoca una demencia e infecciones de oído y respiratorias. También cuenta con rasgos físicos muy característicos como baja estatura y pelo grueso.

Situación actual del cribado neonatal de enfermedades lisosomales

Según explica el doctor Jordi Cruz, ha habido varios intentos de poner en marcha el cribado neonatal para diagnosticar precozmente las enfermedades lisosomales. No obstante, en estos momentos "no está implantado en toda España".

“Dependiendo de las competencias autonómicas, en algunas se criba unas enfermedades y en otras comunidades otras. Este es también un claro ejemplo de desigualdad en el territorio que no beneficia en nada al apoyo y búsqueda de respuestas en las enfermedades raras y, entre ellas, las nuestras”.

Cómo ha afectado la pandemia del coronavirus

La aparición del SARS-CoV-2 también ha tenido un gran impacto en los afectados por enfermedades lisosomales.

“Tenían dudas, sobre todo, sobre la aplicación de tratamientos o la demora de las pruebas que tenían programadas, debido al caos existente durante la pandemia y el estado de alarma”.

La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados es un importante soporte para los pacientes afectados.

  • “Tenemos un gran comité médico (formado por profesionales neuropediatras o expertos en enfermedades minoritarias) para atender cualquier consulta relacionada con estas enfermedades”, con una “orientación personal y profesional”.

Además, se ofrecen talleres y charlas así como apoyo psicológico y, como ya se ha mencionado, logopedia, sexología o fisioterapia domiciliaria.