Detectado en Madrid el primer caso de "síndrome del niño burbuja", que ya está en tratamiento

La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave, un trastorno que es conocido comúnmente como el síndrome del niño burbuja, ya que los pacientes no tienen sistema inmunitario.

La pequeña, que tiene menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en el Hospital Gregorio Marañón, donde le están aplicando las medidas oportunas para que esté en condiciones de recibir un trasplante de progenitores hematopoyéticos.

El pasado mes de marzo, tras realizarle la prueba del talón que se le practica a todos los recién nacidos, se le diagnosticó el síndrome del niño burbuja. Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, con el fin de curarlas o evitar problemas graves asociados a las mismas, mejorando así la calidad de vida del paciente.

Una enfermedad poco frecuente

Hablamos de un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad y que se origina por una alteración genética. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida, como retraso del crecimiento e infecciones graves.

Al carecer de un sistema inmunitario funcional, son incapaces de generar una respuesta inmunitaria, lo que los hace extremadamente vulnerables a infecciones y complicaciones que pueden comprometer seriamente su vida. Esta situación exige una intervención rápida para iniciar un tratamiento que permita dotarles de un sistema inmunológico, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

La inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, que se incorporó el año pasado, son las dos últimas enfermedades añadidas al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que actualmente incluye 21 patologías. El Gobierno autonómico tiene previsto ampliar próximamente este programa con la incorporación de otras 12 enfermedades, siguiendo la propuesta de la Dirección General de Salud Pública.

Todo lo que detecta la prueba del talón

El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón tiene como objetivo principal "identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos". Actualmente el programa realiza el cribado de 23 enfermedades, cuya detección se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid.

Enfermedades endocrinas:

• Hipotiroidismo congénito (HC)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Errores congénitos del metabolismo:

• Fenilcetonuria (PKU) e hiperfenilalaninemia benigna (HPA)
• Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• Tirosinemia tipo I (TYR-I)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Deficiencia primaria de carnitina (CUD) 
• Deficiencia de L-3 hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
• Aciduria glutárica tipo I (GA-I)
• Acidemia isovalérica (IVA)
• Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica (HMG)
• Deficiencia de B-Cetotiolasa (KTD)
• Acidemias metilmalónicas: Cbl A y CblB (MMA A y B)
• Acidemias metilmalónicas: Cbl C y Cbl D (MMA C y D)
• Acidemia metilmalónica Mut (MMA Mut)
• Acidemia propiónica (PA)
• Homocistinuria (HCY)
• Déficit de biotinidasa (BTD)

Otras enfermedades:

• Fibrosis quística (FQ)
• Enfermedad de células falciformes (AF)
• Atrofia muscular espinal (AME)
• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)