El libro de la vida por fin está completo. Veinte años después de la publicación del primer gran atlas del genoma humano, un logro pionero para su tiempo pero con varias lagunas, un equipo internacional de científicos ha conseguido reconstruir la secuencia más completa hasta la fecha de los genes que nos caracterizan como especie, con más de 3.000 millones de letras" que componen nuestro ADN. El avance, publicado este mismo jueves en la prestigiosa revista científica 'Science', supone un salto abismal en cuanto al conocimiento del ADN humano. "Este avance nos ayudará a entender mejor qué genes provocan enfermedades y qué herramientas de medicina personalizada podemos usar", resume el equipo científico que ha liderado este trabajo.
Para entender la relevancia de este avance hay que dar un paso atrás. Mejor dicho, un pequeño salto en el tiempo. A principio de los 2000, un consorcio internacional de científicos liderado por James Watson publicó la primera gran cartografía de los genes humanos. La iniciativa, bautizada como Proyecto Genoma Humano, supuso una revolución científica prácticamente sin precedentes. Para lograrlo, los expertos usaron un sistema que permitía ensamblar pequeños fragmentos del cromosoma a través de un vector de clonación bacteriano (también conocido como ‘bacterial artificial chromosome’). La técnica, revolucionaria en su momento, permitió encajar pequeñas instantáneas genéticas hasta formar una panorámica global del ADN humano. Pero, pese al extraordinario logro, esta herramienta dejó varias lagunas.
Cerca del 8% del genoma humano recogido en el primer gran atlas genético era, según los expertos, incompleto, incorrecto o duplicado. Y esta cifra, aunque pueda parecer una nimiedad, suponía un obstáculo para los científicos centrados en el estudio (y comprensión) de nuestro ADN. El trabajo presentado este jueves en Science, liderado por un consorcio de miles de científicos de todo el mundo, no solo logra rellenar estos vacíos sino que también consigue corregir algunos de los lapsus de las bases genéticas previas. "Este trabajo representa un paso importante para ensamblar modelos que representen a todos los humanos, lo que respaldará mejor la medicina personalizada, el análisis del genoma de la población y la edición del genoma", explica la genetista Deanna M. Church en un artículo complementario publicado en 'Perspectives'.
Telómero a telómero
El nuevo atlas del genoma humano logra reconstruir la información genética de nuestra especie telómero a telómero. Es decir, más allá de las secuencias de ADN también incluye información sobre estas piezas clave que se encuentran en los extremos de los cromosomas y que también juegan un papel importante en enfermedades como el cáncer. Según argumentan los expertos, esta nueva base de datos añade información sobre 2.000 variantes adicionales en el genoma humano. Esta información, a su vez, brinda datos más precisos sobre más de 600 genes involucrados en patologías médicas relevantes.
"La publicación de esta nueva base de datos sobre nuestra genética es importante, pero también hay que explicar que entre este trabajo y el que se presentó hace 20 años no ha habido un vacío total. El conocimiento sobre nuestros genes es algo que se ha ido refinando con el tiempo y que se ha ido ampliando paulatinamente en las últimas décadas", explica Abel González, investigador asociado del laboratorio de Genómica Biomédica del IRB de Barcelona y experto independiente al recién publicado estudio.
González, interpelado por este diario, explica que el trabajo publicado este jueves es esencialmente un logro técnico. Algo que ha sido posible gracias al avance de las tecnologías de secuenciación en la última década. "Cuando se publicó el Proyecto Genoma Humano, la tecnología de esa época solo permitía reconstruir fragmentos relativamente pequeños de ADN. Ahora ya hay herramientas capaces de ensamblar centenares de miles de secuencias", comenta el científico. "Este trabajo abre líneas de estudio fundamentales porque cuanto mejor sea el mapa que tengamos del ADN mejor podemos investigar su funcionamiento", añade el experto.
Hito científico
Tras la publicación de este nuevo atlas genético, los científicos explican entusiasmados el hito que supone este trabajo. "Terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de gafas. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de comprender lo que todo esto significa", explica Adam Phillippy, científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y uno de los autores que ha contribuido a este trabajo. "En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica", vaticina el experto.
"Antes solo teníamos una imagen más borrosa y ahora tenemos una fotografía nítida", resume Nicolas Altemose, científico de la Universidad de California y uno de los investigadores que ha liderado este trabajo. "Esta información fortalecerá los esfuerzos para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas", añade Eric Green, del equipo científico que ha hecho posible este hito científico.
