El primer fármaco para el enanismo ya se administra a 200 niños en 70 hospitales españoles: "Es un nuevo horizonte"

Más allá de la enorme polémica suscitada por la contratación de artistas con acondroplasia, el tipo más común de enanismo, en la fiesta del 18 cumpleaños del futbolista Lamine Yamal, desde la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas en España (ADEE), la misma que denunció socialmente ese evento, se pone el acento en otras cuestiones prioritarias para un colectivo que, en España, está formado por entre 3.000 y 4.500 personas. Como su atención sanitaria, marcada, en los últimos años, por una nueva era farmacológica. El primer medicamento autorizado para el tratamiento de la acondroplasia, que financia el Ministerio de Sanidad y permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales, ya se ha administrado a unos 200 niños españoles.

"Ver lo que está ocurriendo ahora con las nuevas terapias me produce una alegría enorme. No solo se evitan quirófanos: muchos niños y niñas van a poder vivir esto de otra manera", señala Carolina Puente, presidenta de ADEE. Porque, de 'Voxzogo' (vosoritida), todo un hito por ser el primer medicamento autorizado para niños con acondroplasia -su financiación se aprobó en diciembre de 2022- se ha pasado a un horizonte en el que son varios los tratamientos en camino. "Un nuevo horizonte", apuntan desde ADEE, que es miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE).

Prevenir complicaciones

La misma asociación aclara: la vosoritida (desarrollado por la farmacéutica BioMarin) "no elimina" la acondroplasia, pero contribuye a prevenir complicaciones, evitar cirugías repetidas y favorecer un desarrollo más funcional desde edades tempranas. "Ha marcado un cambio de paradigma, al introducir por primera vez una opción capaz de intervenir sobre el mecanismo molecular subyacente. Este medicamento modula la vía del receptor NPR-B para contrarrestar la hiperactividad del gen FGFR3, causante del crecimiento óseo alterado en esta enfermedad", abunda esta entidad.

Su indicación, inicialmente limitada a niños mayores de cinco años, fue ampliada por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos en julio de 2024 a partir de los cuatro meses de edad, permitiendo así una intervención más precoz y preventiva. En la actualidad, entre 190 y 200 menores están recibiendo tratamiento activo en más de 70 hospitales públicos españoles, gracias a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

Más en camino

Además, la investigación internacional continúa avanzando. ADEE destaca la molécula TransCon CNP (navepegritida), desarrollada por Ascendis Pharma, cuyo diseño de liberación prolongada permite una administración semanal (frente al pinchazo diario con 'Voxzogo) ). Esta opción ha mostrado eficacia en el ensayo clínico de fase III ACcomplisH y se encuentra actualmente en evaluación pre-regulatoria.  

También está en marcha el ensayo clínico PROPEL 3, liderado por QED Therapeutics (BridgeBio), que evalúa la seguridad y eficacia de infigratinib en menores con acondroplasia de entre 3 y 18 años. Con 114 niños ya enrolados, se prevé la finalización del estudio en la segunda mitad de 2025 y resultados preliminares en 2026. Además, se ha iniciado un programa clínico para evaluar este medicamento en lactantes de 0 a 3 años, con aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), y se desarrolla el estudio ACCEL 2/3 en hipocondroplasia (una condición menos severa que la acondroplasia, pero aún así causa una estatura baja desproporcionada).  

Estiramiento de los músculos

Las valoraciones clínicas y familiares coinciden en señalar efectos positivos de 'Voxzogo'. "Se ha reportado una reducción de complicaciones ortopédicas, una mejora en el crecimiento longitudinal y la posibilidad de planificar trayectorias vitales más estables, menos centradas en la hospitalización", explica ADEE.

Y, además, algo importante: este enfoque representa un giro respecto al modelo tradicional, que ofrecía "la elongación ósea -una intervención quirúrgica que supone un estiramiento de los músculos y tendones para mejorar su longitud- como única alternativa, generalmente durante la infancia", añaden. Eso sí, este tipo de intervenciones suponen una importante carga emocional para los niños.

Carolina Puente, presidenta de ADEE, conoce de primera mano ese recorrido, porque ella misma pasó por quirófano: "Me volvería a operar, sin duda. Fue una decisión muy pensada y difícil, pero consciente". Recuerda especialmente el impacto vital: "Las infecciones, los meses de recuperación, estar atada al hospital... No era solo el dolor físico, era todo lo que se paralizaba: la escuela, las amistades, tu rutina", describe.

"No se trata de encajar"

E insiste en un mensaje que considera capital: ni la elongación, ni las nuevas terapias pueden verse como intentos de modificar el cuerpo: "No se trata de encajar. Ambos caminos tienen un mismo objetivo: ganar funcionalidad, evitar complicaciones y poder vivir con más libertad y menos dolor. Lo importante es que hoy exista una alternativa, y que el sistema esté preparado para acompañarla: con información clara, recursos accesibles y profesionales capacitados", sostiene.

Sin embargo, desde el movimiento asociativo se recuerda que ningún fármaco sustituye por sí solo a un sistema de atención integral. "La existencia de terapias innovadoras no garantiza el acceso universal. A día de hoy, en España no existe ningún Centro, Servicio o Unidad de Referencia (CSUR) específica para las displasias óseas. "En ausencia de rutas claras, las personas afectadas navegan un sistema fragmentado, con escasa coordinación clínica, sin seguimiento especializado y sin continuidad asistencial", concluye ADEE.

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