El genoma de un enfermo de leucemia linfática crónica (LLC), la más habitual de las leucemias, sufre más de un millar de mutaciones simultáneas, según han comprobado investigadores del Hospital Clínic, de Barcelona, y de la Universidad de Oviedo, y recoge un estudio que ayer publicó la revista científica Nature . Estas leucemias se deben a "la acumulación" de daños genéticos en las células normales, unas lesiones que hasta ahora eran de muy costosa identificación. Los investigadores han descifrado el genoma completo de la LLC, lo que permitirá acelerar el diagnóstico precoz de estas leucemias y dirigir de forma certera la búsqueda de tratamientos eficaces.

El estudio logró secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes, y los datos resultantes fueron comparados con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. Esta investigación, que han dirigido Elías Campo, del Hospital Clínic, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, se ha desarrollado utilizando la más avanzada tecnología informática. Es la primera contribución española al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, un proyecto con el que se pretende secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

Del millar de mutaciones identificadas en el genoma de los enfermos de leucemia, en 46 se observaron señales moleculares que indicaban la posibilidad de que fueran oncogénicas --generadoras de un cáncer--, un dato que los científicos trataron de corroborar con el análisis de otros 362 pacientes. Finalmente, fueron identificados cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de la leucemia linfática crónica, explicó ayer Elías Campo. Los genes en los que se confirmó la mutación son MYD88, XP01, KLHL6 y NOTCH6. Este último está mutado en más del 10% de los pacientes estudiados. "Ese dato le confiere una atención preferente en próximas investigaciones", dijo Campo.

El gran volumen de datos que surgieron de este proyecto, y su imprescindible análisis, exigieron la elaboración de herramientas informáticas exclusivas, como el programa Sidrón, desarrollado en Oviedo, que facilitó la identificación de las mutaciones en los genomas tumorales. El próximo proyecto de estos investigadores tratará de secuenciar los genomas de 500 pacientes, y de llegar a trasladar esta herramienta al sistema sanitario público español dentro de "cinco o seis años", indicaron.