El 40% de los varones españoles y portugueses presentan una variante genética única, ausente en otros países de Europa, que solo puede explicarse por la existencia de un antepasado común, un remoto tatarabuelo que vivió hace unos 4.200 años, en la transición del Neolítico a la Edad de Bronce. Así lo ha confirmado un equipo de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (CSIC-UPF) tras analizar el genoma de cerca de 3.000 personas actuales.

Francesc Calafell y su equipo, con la colaboración de colegas de la universidad del País Vasco y centros de Italia y Reino Unido, han analizado una variante del cromosoma Y conocida técnicamente como haplogrupo R1b-DF27. El trabajo se ha publicado en la revista Scientific Reports.

El pequeño cromosoma Y, que apenas representa el 1% de todo el genoma masculino, es muy interesante desde un punto de vista evolutivo porque se transmite únicamente de padres a hijos varones, una herramienta inmejorable para realizar estudios sobre origen de poblaciones y dispersión geográfica. Guardando las distancias, es como los apellidos -solo se conserva el del padre-, lo que permite intuir los orígenes por vía masculina.

En total se analizaron muestras de 2.990 varones de España, Portugal y Francia, de los cuales 1.072 resultaron portadores de la mutación. Además de constatar que R1b-DF27 está presente en el 40% de los varones ibéricos analizados y que llega incluso al 70% en el País Vasco, se observó que más allá de los Pirineos solo la tenían el 10% de los voluntarios. Para comparar, se utilizaron los resultados obtenidos por el Proyecto 1.000 Genomas (se sabe, por ejemplo, que otras dos variantes del cromosoma Y son casi exclusivas de las Islas Británicas y del norte de Italia). «Los Pirineos parecen haber funcionado como una barrera para el R1b-DF27», explica Calafell.

MUTACIÓN // Según el investigador, «la historia evolutiva de los cromosomas Y humanos parece haber ocurrido a ráfagas, con aumentos en la frecuencia de ciertas variantes a raíz de cambios culturales o innovaciones tecnológicas». En el caso de la variante R1b-DF27, los autores aseguran que la mutación se originó hace entre 4.000 y 4.500 años, y lo más probable es que apareciera en el noreste de la Península. «A pesar de su elevada frecuencia actual en el País Vasco -prosigue el investigador-, las medidas internas de diversidad y las estimaciones de la antigüedad son más bajas en los vascos que en cualquier otra población, lo que descarta esta región como origen de la variante».

El estudio de R1b-DF27 puede ayudar a rastrear las migraciones de españoles y portugueses.