La Universidad de Extremadura identifica un gen implicado en la reparación del daño en el ADN

Una investigación del Grupo de señalización celular en patologías clínicas de la Universidad de Extremadura (UEx) ha identificado una función no conocida hasta ahora del gen STIM1 en la reparación del daño en el ADN. Su importancia radica en que un defecto en este gen, que le impide reparar el ADN de forma eficaz, puede aumentar la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer o mayor hipersensibilidad a algunos agentes utilizados en quimioterapia. Según detalla la universidad, algunas mutaciones pueden conducir a que los sistemas de reparación no sean tan eficientes y, si la célula acumula una gran cantidad de daños en el ADN, a largo plazo puede transformarse en célula tumoral o puede sufrir un proceso de senescencia, en el que la célula no progresa.

El ADN no es una molécula estable, «todos los días sufrimos daño en todas las células y de forma masiva, tanto de forma endógena, derivada de la actividad metabólica, como exógena, ocasionada por agentes externos como el tabaco, el alcohol o la radiación solar, por ejemplo. Pero los mecanismos de reparación son muy buenos y son además solapantes, es decir, si falla alguna proteína o algún mecanismo siempre hay otro adicional», explica Francisco Javier Martín Romero, investigador principal del grupo de investigación.

Las mutaciones en las proteínas, en los genes implicados en la reparación del ADN, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer o de hipersensibilidad a algunos agentes utilizados en quimioterapia. Por ello, «con nuestra investigación, proponemos a STIM1 como un nuevo candidato a ser tenido en cuenta a la hora de detectar de forma temprana este mayor riesgo de acumular daño en el ADN y en el caso de los pacientes que tengan que ser tratados con quimioterapia, seleccionar el tratamiento adecuado para evitar que el resto de células sanas del individuo se vean severamente afectadas», apunta Irene Sánchez López, investigadora del grupo y primera autora del estudio publicado en la revista Nucleic Acids Research.

La universidad de Plasencia realizó el año pasado más de 20 proyectos de investigación

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores de la UEx se han centrado en la ruta de señalización celular FA/BRCA. Las proteínas de esta vía intervienen en la reparación del daño en el ADN, y fallos en estos genes originan la anemia de Fanconi, una patología hereditaria en la que la médula ósea no produce ciertos tipos celulares sanguíneos.

Anemia de Fanconi

Sin embargo, «hay pacientes que tienen síntomas clínicos compatibles con la anemia de Fanconi, pero que no tienen alterados ninguno de los genes conocidos de esa ruta de señalización y tienen mucha predisposición a tener inestabilidad genómica», indica Martín Romero. Para averiguar el porqué, los científicos han estudiado el gen STIM1 y han hallado una nueva función que no estaba asociada a este gen de reparación del daño en el ADN.

Gracias a estos resultados, los investigadores proponen añadir a STIM1 a la lista de secuenciación para el diagnóstico de la anemia de Fanconi. Ahora, para conocer más detalles de la implicación del gen STIM1 en la reparación del ADN, el grupo de señalización celular en patologías clínicas ha comenzado una colaboración con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

Los primeros estudios apuntan a que este gen participa en esta ruta de señalización facilitando una reparación eficaz y con fidelidad. Con lo cual, es importante detectar y estudiar cualquier mutación en la proteína STIM1 que pueda producir un fallo en la reparación del ADN.

La investigadora Irene Sánchez obtuvo el premio a la mejor Comunicación Oral por la presentación de los resultados de esta investigación en el XX Congreso de la Sociedad Española de Biología Celular celebrado en Córdoba del 13 al 15 de noviembre de 2023.

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