Anemia de células falciformes: así es la enfermedad hereditaria que afecta a todos los órganos

La enfermedad de células falciformes (drepanocitosis) es una patología hereditaria en la que los glóbulos rojos adquieren forma de media luna o de hoz debido a una mutación genética.

Esto puede provocar problemas de salud graves como ictus, problemas visuales, infecciones y crisis de dolor. Se debe a que estos glóbulos rojos falciformes no se doblan ni mueven con facilidad, lo que puede bloquear el flujo sanguíneo al resto del cuerpo.

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El doctor Salvador Payán, coordinador de la Unidad de Eritropatologías del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, explica que esta enfermedad es “mucho más que un tipo de anemia”.

Así lo ha asegurado en el I Seminario sobre la anemia de células falciformes organizado por la compañía biotecnológica Vertex en colaboración con ANIS.

Se trata de una dolencia multisistémica (con lesiones crónicas en diversos órganos), progresiva y muy grave. 

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Actualmente, se calcula que unas 1.800 personas en España padecen esta enfermedad hereditaria de la sangre. Los pacientes con esta patología heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, hemoglobina S, de cada uno de los progenitores. 

También puede ocurrir que simplemente sea portador: hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y el gen de la hemoglobina A (normal). Se es portador del gen de la hemoglobina S y puede transmitirlo al tener descendencia. 

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de células falciformes es el color amarillo de la piel, lo que se conoce como ictericia. 

La drepanocitosis, que se diagnostica en los primeros meses de vida, produce otros síntomas que son habituales a partir del primer año de vida. “Son repentinos y en algunas ocasiones puede requerir ingreso hospitalario”, señala el doctor Payán. La vasooclusión, que generan crisis de dolor, por el bloqueo del flujo sanguíneo, provoca a su vez:

• Hinchazón de las manos y los pies.
• Cansancio, palidez e irritabilidad.
• Enfermedad pulmonar (hipertensión, asma, fibrosis pulmonar).
• Problemas hepáticos: fibrosis, sobrecarga de hierro o colelitiasis (cálculos en la vesícula biliar).
• Lesiones en los huesos de la cadera.
• Disfunción eréctil.
• Déficit cognitivo.

¿Cómo se diagnostica?

La doctora Elena Cela, jefa de Sección de Oncología y Hematología Pediátricas en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, pone de manifiesto la importancia del cribado neonatal (o prueba de talón) para detectar y tratar precozmente determinadas enfermedades, como la de las células multiformes.

Esta prueba, que se realiza a todos los recién nacidos mediante la extracción de sangre del talón, permite “su diagnóstico a tiempo, mejora la calidad de vida y reduce la mortalidad”.

Y es que, aunque hablamos de una enfermedad rara (con una incidencia de 0,03 casos por cada 1.000 nacimientos), “es la más frecuente dentro de las raras”.

Estamos ante una patología que afecta principalmente a la población negra y afroamericana, e hispana y latina.

De hecho, como resalta el doctor Payas, el número de portadores aumenta significativamente en aquellas zonas donde la malaria, una enfermedad causada por la picadura de un mosquito infectado, es endémica.

Los estudios más recientes indican que en los países desarrollados, donde se tiene acceso al diagnóstico temprano y a tratamientos eficaces, la esperanza de vida es de 48 años.

Tratamiento de la enfermedad de células falciformes

El tratamiento se divide en:

• No curativo. Hidroxicarbamida es el único medicamento aprobado en España (desde 1988) para aumentar la hemoglobina fetal y reducir los síntomas que produce esta enfermedad. “Reduce a la mitad las crisis vasooclusivas, los episodios de síndrome torácico agudo, dactilitis (inflamación de los dedos de las manos o los pies), priapismo (erección prolongada) o ictus”. 
• Curativo. Trasplante de médula. Un donante sin anemia falciforme, al que se le extrae células de la médula ósea, para hacerle una transfusión al receptor enfermo.

La terapia génica (tratamiento con los genes con el objetivo de lograr la curación total) en la que el paciente es su propio donante. La doctora Cela señala que “con cautela y esperanza, pasará tiempo antes de que este tratamiento esté disponible para todas las edades de forma generalizada, segura y barata”. 

• L-glutamina es un medicamento que está aprobado en Estados Unidos y no en España. Es una formulación que se mezcla con la comida y que, por las dudas sobre su seguridad, la compañía ha retirado la aplicación en la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).
• Voxelotor. Otro fármaco aprobado por Estados Unidos y la EMA. Está siendo analizado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

• Crizanlizumab. Un medicamento que se probó por la agencia americana y europea. La Agencia Europea del Medicamento ha retirado su autorización provisional de comercialización basándose en los resultados negativos del estudio fase 3. 

Enfermedad de células falciformes: trasciende a todas las esferas de la vida

Un estudio realizado en Estados Unidos refleja que un 28% de los pacientes con enfermedad de células falciformes tiene empleo, y el 44% se declaraba incapacitado para trabajar. La media de días trabajados en los últimos meses con síntomas, sobre todo con crisis de dolor, eran de 12 días. 

En el año previo habían perdido 37 días de trabajo, lo que en el salario de un estadounidense supone 7.560$. Dos de cada tres pacientes ha tenido que dejar su trabajo y un tercio ha sido despedido.

Entre los encuestados, el 70% ha perjudicado su vida social, y un 80% ha restringido su participación en actividades deportivas y hobbies. La relación con la pareja afecta al 40% de ellos y con otros familiares al 30%. Lo más preocupante es su impacto psicológico: la depresión es más frecuente (afecta a uno de cada tres) que en la población en general.