El Síndrome Opitz C solo afecta a dos españolas

Marta, una niña de 9 años que vive en Terrassa (Barcelona), y Julia, de la misma edad y residente en Asturias, son las dos únicas españolas diagnosticadas de Síndrome de Opitz C, una rara enfermedad congénita del desarrollo que afecta en todo el mundo a unas 40 personas, y se caracteriza por retraso neurológico y mental.

Carles Godall, padre de Marta, ha explicado a Efe que muchos de los niños que nacen con esta rara enfermedad mueren en los dos primeros años de vida y el resto suele tener una severa discapacidad física y psicomotriz, aunque explica que su hija ahora está empezando a andar y ya puede dar algunos pasos cogida de la mano.

El padre de Marta está convencido de que hay más casos sin diagnosticar porque los médicos desconocen esta enfermedad, y cuenta que hasta hace dos meses no sabía de la existencia de Julia.

En una de sus búsquedas por la red, y en la página web de una escuela, descubrió que en un pueblo de Asturias había otra niña de la misma edad con el mismo síndrome, Julia, a la que han conocido y que tiene las mismas características de su hija.

Según cuenta Carles Godall, el diagnóstico de Marta se confirmó en EEUU cuando tenía un año y medio, al acudir a una conferencia sobre los distintos síndromes descritos por el doctor John Marius Opitz, un reconocido genetista que les corroboró sus sospechas.

La falta de información sobre este mal ha animado a Godall a poner en marcha la Asociación Síndrome Opiotz C, que ayer se presentó en Terrassa, con un acto en el que subastaron cosas de famosos para recaudar fondos.