La Junta de Extremadura se suma al plan piloto para la mejora del diagnostico genético de enfermedades raras.
José María Vergeles, consejero de Sanidad y Políticas Sociales, y Estrella Mayoral, responsable de Acción Social de FEDER (Federación de Enfermedades Raras), han mantenido una reunión con la presencia de Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz, en la que se ha establecido la incorporación de Extremadura al plan piloto para la mejora de diagnostico genético del proyecto de Medigenomics.
Junto con Madrid, Canarias, Murcia y Galicia, Extremadura sería la quinta comunidad en sumarse a esta iniciativa de apoyo.
Además, la Junta de Extremadura ha solicitado la creación de la especialidad de Genética Clínica en el Consejo Internacional del Sistema Nacional de Salud a través del real decreto de Especialidad, otras de las reivindicaciones de FEDER.
Este plan piloto permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética, que actualmente se trata de cinco a siete años, se reduzca a dos meses de media. De hecho, el consejero asegura que ya se está organizando el trabajo para el acceso a pruebas como la extracción del material genético, su procesamiento, secuenciación y análisis de datos.
El objetivo del proyecto es asegurar a familias con sospechas de enfermedad rara un diagnóstico genético efectivo. Cada comunidad contará con varios especialistas en genética en laboratorios y aquellos médicos que sospechen la presencia de estas enfermedades, derivará al paciente a un especialista. El Ministerio de Sanidad, Servicios sociales e Igualdad financiará a las comunidades que participen en él y firmará un convenio para su puesta en marcha.
Por último, otro asunto tratado es el convenio con FEDER para que Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del SES. Actualmente, se encuentra en fase de asesoría jurídica.
