Muestras extraídas de familias afectadas, todas convenientemente conservadas en un laboratorio de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), forman el primer banco de tejidos de España dedicado a enfermedades causadas por deficiencias en la reparación del ADN. Se trata de un conjunto de graves dolencias de incidencia escasa, unos pocos casos por 100.000 habitantes, pero con grandes implicaciones en el mundo de la investigación: "Su estudio servirá para establecer estrategias de terapia para el cáncer en general", explica el responsable del centro, Jordi Surrallés.
El BioBanco de la UAB obtiene los tejidos de donaciones, los ordena y los conserva en frigoríficos para su posterior estudio, sea en la misma universidad o en otros centros (el banco ya cuenta con muestras, pero oficialmente empezará a funcionar en marzo). Su presupuesto es de 1,5 millones de euros (250 millones de pesetas), financiado mayoritariamente por el Ministerio de Ciencia.
"Aunque es atacado constantemente por agentes exteriores, como la radiación solar y el humo del tabaco --explica Surrallés--, el ADN cuenta con unos mecanismos de protección. Sin embargo, y debido a algunas enfermedades, en ciertas personas no existe ese proceso". Conocer el funcionamiento de esas mutaciones podría ayudar al diseño de terapias génicas y al desarrollo de medicamentos preventivos o paliativos contra tumores de diverso tipo.
Por ahora, el BioBanco está dedicado especialmente a cuatro enfermedades: xeroderma pigmentosum, la anemia de Falconi, la ataxia telangiectasia y el síndrome de Nijmegen. "Son enfermedades raras y con muy poca esperanza de vida para los enfermos que las sufren, pero desde un punto de vista biomédico son muy importantes", añade.
EJEMPLOS
Por ejemplo, el xeroderma pigmentosum genera una sensibilidad extrema a la luz solar y anomalías en la pigmentación, y la anemia de Falconi provoca malformaciones congénitas múltiples, especialmente en las extremidades superiores.
