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JOSÉ MANUEL RUBIO

El día a día que une a Loncha y África

Las familias de dos extremeñas con enfermedad rara cuentan la batalla para hacer frente al Síndrome de Rett y la Hernia Diafragmática Congénita

 

Teresa con su hija Loncha en un parque cercano a su casa. - OTO

Almudena y África, sonrientes con la nueva silla de ruedas de la niña. - OTO

15/01/2017

«Que mi hija llegara al mundo me ha permitido desarrollar una sensibilidad especial, me ha enseñado a ver las cosas desde otro prisma, a ser mejor». Es palabra de madre; la reflexión de María Teresa Carrallo tras años de convivencia con el Síndrome de Rett de su hija pequeña Leonor, o Loncha, como la conocen cariñosamente en la familia. Es la conclusión tras ver como a los 18 meses las manillas del reloj de la niña comenzaron a girar hacia atrás y entonces olvidó sus primeros pasos, los incipientes balbuceos, los juegos con la hermana mayor... Y la vida les cambió para siempre.

Para Almudena Contreras, sin embargo, el suelo desapareció bajo sus pies cuando le faltaban 12 semanas para dar a luz a su primera hija. En la ecografía de la semana 28 el médico le explicó que su bebé tenía Hernia Diafragmática Congénita. «Al principio pensaba que se trataba de un bulto que le quitarían y punto», reconoce. Pero la derivaron al hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y eso le asustó porque parecía ser la única opción de salvarle la vida a su pequeña África. Aún no eran conscientes de ello, pero África llegaba con el sello de una enfermedad rara, la etiqueta que une a estas dos niñas en esa ecuación con miles de variables que tienen al menos 18.000 extremeños.

Estas dos familias conviven con una enfermedad rara. Estas dos niñas pasaron sus primeros años entre consultas, pruebas, hospitales y especialistas que buscaban un nombre para un cúmulo de síntomas.

Origen genético

«El Rett es un miura, pero como lo coges desde pequeño, la enfermedad va creciendo contigo y creces tú con ella», dice Teresa Carrallo echando la vista atrás, porque asegura que «si hace 14 años me dicen que mi hija va a estar como está ahora, creo que no lo habría soportado». Loncha pasó de ser una niña con un desarrolló común a ir perdiendo habilidades cuando tenía año y medio, hasta llegar al 99% de discapacidad que ahora tiene reconocida con 16 años. Eso es el Síndrome de Rett, una alteración genética que afecta principalmente a las niñas con una prevalencia de un caso por cada 15.000 nacimientos.

Hay 11 enfermos como Loncha en Extremadura. Pero a Teresa le costó nueve años «demoledores» averiguar lo que pasaba. En ese tiempo los padres y los propios médicos fueron a ciegas con Loncha porque los síntomas no encajaban con los resultados de las pruebas; peregrinaron de una consulta a otra, recurrieron a terapias...

«Íbamos a todos los sitios en los que nos decían que podría haber una respuesta». Hasta que nuevas investigaciones desarrollaron otra prueba, un nuevo tipo de cribado que dio con la clave. «Estábamos de viaje en Lanzarote, en un barco, y el genetista que trataba a Loncha me llamó y me dijo: confirmado, es Rett», recuerda. Ya estaba. Pero llevaban nueve años de demora en los tratamientos y había que actuar con rapidez. «Si hubiéramos sabido antes que era esa enfermedad, se podrían haber prevenido cosas», lamenta la actual vicepresidenta de la Asociación Española Síndrome de Rett en Extremadura.

Entonces comenzó la carrera para detener la vuelta atrás del reloj de Loncha. No lo consiguieron, pero sí al menos mantener una buena calidad de vida en la niña a través de «mucho trabajo y mucha terapia» a través del Cadex, de Annaba y del colegio de educación especial Nuestra Señora de la Luz al que la menor asiste a diario. «No habla, su cuerpo y sus manos no le responden, pero Loncha se hace entender con la mirada y es un ser mágico que agradece todo lo que le das», dice Carrallo, que no pierde la esperanza de que las investigaciones en marcha permitan dar algún día con un tratamiento.

«Piensas que nunca te va a tocar una enfermedad rara, que las posibilidades son muy remotas y a ti no te va a pasar». A Almudena Contreras le acompañó durante un tiempo la incredulidad. Pero la Hernia Diafragmática Congénita (HDC) de África es una enfermedad rara, que conlleva un anomalía en el diafragma que afecta al desarrollo de los pulmones y tiene una prevalencia de un caso por cada 3.000 nacimientos. Hay al menos tres casos más en Extremadura y el único elemento común entre ellos es que es vital que en los primeros años vivan casi en una burbuja para evitar infecciones pulmonares que pueden ser letales.

Incógnitas

A África, que ahora tiene 8 años, la HDC le afectó al lado izquierdo. No se le formó el pulmón, dañó el corazón y necesita alimentarse a través de una sonda en el estómago. El suyo es un caso grave que aún guarda muchas incógnitas porque los especialistas del SES y del hospital Sant Joan de Déu están convencidos de que hay una segunda enfermedad rara en ella. Lo investigan desde que a los 13 meses una sepsis la dejó en coma durante un mes y pruebas posteriores confirmaron que su cerebelo era mucho más pequeño de lo que debía. Nada encajaba. «Saben que hay algo, pero no lo encuentran», insiste la madre, responsable de la Asociación de Padres y Madres La vida con Hernia Diafragmática Congénita en la región.

Tras ese coma, del que despertó casi en estado vegetal, había pocas esperanzas con la niña, que ahora tiene un 80% de discapacidad, aunque «gatea, se comunica» y desde hace poco tiempo además «es feliz porque, África es una niña sociable y ahora tiene una silla de ruedas autopropulsada que le permite ir con sus amigas sin que yo esté con ella, que le permite hacer las cosas que hace cualquier niña de 8 años»., dice la madre.

Pero dar todos esos pasos tienen un elevado coste para las familias «a nivel personal y también económico», reconoce Contreras que lamenta la falta de ayudas. «No quiero solidaridad para mi hija, quiero derechos», reivindica

De hecho, aunque dejó de trabajar para atender a la niña ahora ha vuelto a hacerlo de forma esporádica. para hacer frente al coste de tratamientos y material: este mes, 1.800 euros por la silla de ruedas, 800 por las material protésico (la sanidad cubre el 60%). Junto a eso, los viajes a Barcelona, donde está el centro de referencia de HDC, para revisiones. «Cuando vamos yo recibo 2,5 euros al día para estar allí con ella, ¿qué hago con eso?», se queja. Y además las terapias que no incluye el Cadex: «El trabajo que hacen es maravilloso, pero la niña tiene problemas que ellos no atienden y eso lo he tenido que buscar en profesionales privados, porque si no lo hago, la niña no avanza», dice. Y a África, como a Loncha, solo les vale avanzar.