La prueba del talón detecta 26 patologías más

El Servicio Extremeño de Salud (SES) ha ampliado a 32 las enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar mediante una serie de determinaciones analíticas en muestras de orina y sangre de los mismos, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón , al tomarse la muestra de sangre con una pequeña punción en el talón del recién nacido. De esta manera, la detección precoz y la intervención médica inmediata, disminuyen en un gran porcentaje la mortalidad y las posibles discapacidades en los niños afectados. La Dirección General de Salud Pública ha procedido a la ampliación del número de enfermedades a estudiar dentro del programa de cribado neonatal del sistema sanitario, incorporando 26 nuevas patologías. Se estima que en un año se diagnostiquen entre 15 o 20 casos más de estas nuevas patologías, y se calcula que aproximadamente 6 de estos niños necesitarían un tratamiento clínico inmediato. De hecho, desde que se ha puesto en marcha este programa, ya se ha detectado un bebé con una posible tirosinemia tipo I, enfermedad rara que sólo se presenta en uno de cada 100.000 nacidos. Gracias a este diagnóstico precoz, el paciente ha sido ingresado y ya está recibiendo tratamiento específico a los 19 días de su nacimiento, según explicó ayer la vicepresidenta y portavoz de la Junta, Cristina Teniente, al informar sobre los asuntos tratados en el Consejo de Gobierno.

Todo ello se debe a la tecnología de dos aparatos de espectrometría de masas funcionando en tándem, que permiten detectar estas nuevas enfermedades metabólicas, y al desarrollo de una nueva aplicación informática que el SES ha puesto en marcha en las últimas semanas. Además, se han reordenado los espacios de la unidad de cribado y los procedimientos administrativos, y todo ello a "coste cero".

DESDE 1984 Extremadura cuenta con un programa de cribado neonatal desde 1984, cuya unidad regional está ubicada en el Hospital Perpetuo Socorro de Badajoz, donde se realiza el diagnóstico precoz y la coordinación del seguimiento de determinadas enfermedades genéticas, endocrinas o metabólicas a todos los recién nacidos, tanto en centros públicos como privados.

Hasta la puesta en marcha de este cribado por tándem, en la región sólo se podían detectar seis enfermedades: hipotiroidismo neonatal congénito, hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias, fibrosis quística de páncreas, anemias falciformes y aminoacidopatías en orina.

Desde que se inició el programa de cribado en 1984 se han analizado 308.343 muestras y se han detectado enfermedades endocrino-metabólicas en 642 recién nacidos. Durante el pasado año, esta unidad de cribado neonatal analizó 9.986 muestras, detectándose alguna enfermedad en 27 niños.

Según la Junta, con esta medida, unida al diagnóstico precoz de la sordera en el recién nacido, el sistema sanitario extremeño se pone a la cabeza de España que, a su vez, lidera el cribado neonatal de enfermedades raras en Europa.