Los padres de Inma, una niña de 14 meses con una enfermedad rara denominada CDKL5, pidieron ayer que la sanidad pública incluya el test genético para diagnosticar esta dolencia en las edades más tempranas, así como la elaboración de un manual de actuación destinado a los familiares. El CDKL5 provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.
José Esperilla y Cristina Cruz, los padres de la pequeña, explicaron ayer en rueda de prensa que solo hay diagnosticados 25 casos de esta enfermedad en toda España, si bien uno de cada cuatro niños con un diagnóstico de epilepsia podría tener en realidad CDKL5. Por ello, Cristina demandó al sistema sanitario un diagnóstico precoz, especialmente durante el primer año de vida, con el fin de poner un tratamiento cuanto antes. También la realización de un test genético en el que se haga un seguimiento más concreto para los niños que presenten síntomas.
La enfermedad se comporta de manera diferente en cada niño, por lo que «no hay dos iguales». Esto hace que el caso de su hija sea único a nivel mundial. Cristina achacó a la escasa investigación que no haya una medicación específica para combatir el CDKL5. Los especialistas aplican diferentes fármacos destinados a pacientes con epilepsia con el fin de que alguno de ellos funcione. Fármacos que suelen ser «fuertes» para niños tan pequeños. De hecho, «Inma lleva probados siete antiepilépticos», explicó.
En esta línea, José Esperilla aclaró que «cuando el cuerpo se acostumbra al medicamento hay que subir la dosis», lo que supone un problema ya que con el peso de Inma no se pueden administrar en cantidades altas.
Para combatir la escasa información en torno a esta enfermedad, esta familia residente en Badajoz se ha integrado en la Asociación de Afectados CDKL5, creada para concienciar y dar visibilidad a esta patología con el objetivo de que se diagnostiquen todos los casos y así poder comenzar una investigación para su tratamiento. Una enfermedad de la que únicamente hay dos casos diagnosticados en Extremadura. Uno es el de Inma, y otra niña en la provincia de Cáceres, aunque esta sí puede andar y hablar.
Además de los fármacos, la pequeña Inma realiza actividades de fisioterapia, psicomotricidad e hidroterapia. Sin embargo, solo se financia «una hora y media a la semana», de forma que los padres tienen que completar las terapias.
