Se llaman enfermedades raras porque son patologías que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000. Pero todas juntas --se estima que hay entre 6.000 y 8.000--, suponen un grave problema de salud pública, pues se calcula que en Extremadura puede haber entre 60.000 y 80.000 afectados. Sin embargo, en el registro extremeño solo constaban el pasado mes de diciembre 3.376 casos, es decir, el 5,5% de las estimaciones que hacen los expertos, y de los cuáles únicamente contaban con un diagnóstico claro 1.379 pacientes. El resto aún están pendientes de confirmación por los especialistas sanitarios.

A pesar de que la mayoría de los casos aún no registrados corresponden a pacientes con patologías subyacentes que nunca se llegarán a diagnosticar, la consejera de Sanidad, María Jesús Mejuto, reconoce que una de las causas del escaso volumen del registro se debe a que los médicos no notifican todos los casos detectados. Por ello, acaba de iniciarse una campaña para impulsar el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, que permitirá dibujar un mapa de las patologías raras. Bajo el lema ´Unidos por las enfermedades raras´, se repartirán trípticos en centros sanitarios, educativos y farmacias para sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades y como afecta a pacientes y familiares.

ESTUDIOS Y RECURSOS La información recogida en el registro favorecerá el desarrollo de estudios epidemiológicos que incidirán en una mejora de la calidad de la asistencia prestada a los pacientes, gracias a una distribución más eficaz de los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento. Una de sus consecuencias será la designación de centros de referencia para la atención de cada enfermedad, aunque su escasa prevalencia llevará a la designación de centros especializados de ámbito nacional e incluso europeo.

Los escasos datos epidemiológicos sobre estas enfermedades plantean grandes dificultades para avanzar en las investigaciones sobre prevención y tratamiento de las mismas, aunque hay ciertos patrones que son comunes al conjunto, entre ellas su carácter crónico y la falta de información entre los afectados y los médicos, que deriva en un retraso en el diagnóstico, al mismo tiempo que genera cierto rechazo social por el desconocimiento hacia ellas.

Dos de cada tres son patologías graves y altamente discapacitantes, el 80 % tiene un origen genético y la mayoría se inicia cuando el paciente aún es un niño. El problema aumenta por lo difícil que resulta encontrar un tratamiento adecuado, ya que su escasa prevalencia hace poco rentable para la industria farmacéutica iniciar una millonaria investigación en el desarrollo de un medicamento que después tendrá una demanda muy reducida en el mercado.