El Servicio Extremeño de Salud (SES) no empezará a realizar a las mujeres embarazadas el test de cribado prenatal no invasivo hasta el próximo mes de abril. Se trata de un análisis de sangre que se realiza al final del primer trimestre del embarazo para detectar anomalías genéticas en el feto y evitaría alrededor del 70% de las amniocentesis. Extremadura está actualmente entre las comunidades que no financian esta prueba (Madrid, Comunidad Valenciana o Cantabria sí lo hacen) y el SES anunció el pasado mes de mayo que se iba a poner en marcha.

Sin embargo, el proceso se ha demorado más de lo esperado por el retraso en la redacción de los pliegos de contratación y según confirman fuentes de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, no será hasta dentro de unos meses cuando definitivamente comience a funcionar en los hospitales de la región. La inversión prevista para ello asciende a 138.600 euros.

El test prenatal no invasivo es un análisis de sangre que se realiza a la embarazada a partir de la semana 10 para estudiar los fragmentos del ADN fetal (de la placenta, fundamentalmente) presentes en el plasma materno, lo que permite detectar trisomías y otras alteraciones cromosómicas en el feto, por ejemplo Síndrome de Down. Además, en los casos que se requiera, también puede determinar el sexo fetal sin margen de error y el factor RH-D.

RETRASO DE LA MATERNIDAD / El retraso progresivo de la la maternidad (casi el 8% de las extremeñas dan a luz superados los 40 años, frente al 3,7% de hace solo una década) lleva asociado un mayor riesgo de aneuploidías (cambio en el número cromosómico) y cada vez son más las mujeres que tienen que hacer frente a la decisión de someterse a pruebas invasivas durante la gestación, lo que añade riesgo a su embarazo. De hecho, cada vez es mayor el número de positivos en el programa de cribado combinado actual, conocido como triple screeening. Este tiene en cuenta la edad de la madre, las características fenotípicas del feto observadas en la ecografía de la semana 12 y los marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna.

En caso de que el ginecólogo detecte riesgo analizando estos parámetros, ahora es la propia gestante la que decide si acude a un laboratorio privado para realizar el test prenatal no invasivo (su coste supera los 500 euros) o se somete a una amniocentesis u otros tipos de pruebas como la biopsia corial, según el caso. Pruebas, reconoce el SES, que «no son inocuas y llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional».

Por ello, la intención es sustituir el triple screening por el test de cribado prenatal no invasivo. Este se extenderá a todas las pacientes gestantes del SES (independientemente de la edad) a partir de la semana 10 de embarazo, «porque anteriormente la fracción de ADN fetal en sangre materna puede ser aún baja». Los resultados se obtendrían en un plazo de entre 4 y 10 días.

No obstante, hay que recordar que el nuevo análisis de sangre es un método de cribado, no de diagnóstico, por lo que si arroja un resultado positivo se necesita confirmación después con una prueba invasiva. Además, existe un porcentaje de mujeres que, bien por presentar un riesgo alto de cromosomopatía, bien por malformaciones ecográficas, o por una translucencia nucal determinada en el feto, requieren de la amniocentesis.

FALSOS POSITIVOS / El SES explica que el triple screening se ha consolidado en casi todas las comunidades como prueba de cribado prenatal y ha conseguido mejorar la detección de anomalías cromosómicas, pero todavía hay un porcentaje de falsos positivos en dicho cribado que genera la realización de pruebas invasivas innecesarias con los efectos adversos consecuentes.

Ese porcentaje de falsos positivos viene a ser de un 5% y la tasa de detección ronda el 93-96% en condiciones óptimas, mientras que el test prenatal no invasivo presenta una tasa de falsos positivos inferior al 0,1% y una tasa de detección superior al 99%, «razón por la cual esta técnica nos ha abierto un campo que nos obliga a replantearnos nuestra estrategia de cribado actual», detalla.

Teniendo en cuenta esta circunstancia, el SES estima que con la realización del test de cribado prenatal no invasivo a las embarazadas extremeñas podrían suprimir unas cien amniocentesis anualmente, más del 70%.