No se conoce una cura definitiva para la mayoría de las enfermedades raras, es por eso que un diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las consecuencias de un retraso en el diagnóstico pueden ser muy graves. Aunque existen infinidad de enfermedades raras, en España estas son las más frecuentes:
EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGEEl SCdL es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La prevalencia es variable oscilando entre 1:62.000 y 1:45.000 nacimientos.
En la actualidad, se conocen tres genes causales: NIPBL, SMC1A y SMC3 que codifican proteínas reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas. Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesión cromosómica. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado, y leve, pero el primero sólo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL.
En muchos de estos niños el reflujo gastroesofágico es un problema médico importante que puede causar alteraciones del comportamiento y en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. El retraso mental es de grado variable, siendo también más importante en pacientes con mutación en NIPBL.
En Zaragoza el doctor Juan Pie Juste lleva años investigando en la Facultad de Medicina esta compleja enfermedad.
QUISTES DE TARLOV
QUISTES DE TARLOVLos quistes de Tarlov son unas masas de un tamaño reducido que se originan entre las capas internas de las meninges, también entre la piamadre y la capa aracnoide. Además de ello estas masas también se denominan como quistes perineurales. Estas masas contienen un líquido específico, su ubicación exacta se encuentra en la parte baja o inferior de la columna vertebral.
Entre muchos quistes importantes estudiados por la medicina moderna, se encuentra el quiste de Tarlov, una condición bastante compleja en la que aún no se ha logrado descifrar una solución eficaz o siquiera un tratamiento adecuado. Sin embargo existen cirujanos y estudiosos del campo que han decidido afrontar el obstáculo que este tipo de quistes ocasiona en los humanos.
Como otras enfermedades, esta masa se aloja en un lugar específico para iniciar un crecimiento desafortunado en el organismo del paciente.
Los síntomas varían según la personas, ya que los quistes de Tarlov no causan síntomas específicos, sin embargo estos ocasionan presión en las raíces de los nervios, ocasionando dolor en la espalda baja, la región lumbar, ciática y en casos menores estos incluso pueden afectar la vejiga. Entre los síntomas más extraños se pueden mencionar:
. Incontinencia urinaria
Los quistes de Tarlov afectan a la vejiga ocasionando la pérdida de la retención urinaria, un problema que puede agravarse a medida que los quistes continúen en el cuerpo.
. Dolor de cabeza
Otro síntoma que se presenta es el dolor de cabeza debido a los factores que se involucran en la transformación del líquido cefalorraquídeo ocasionando una variación en la presión de esta.
. Disfunción sexual
Este síntoma se presenta de manera más común en los hombres, estos no logran obtener la suficiente testosterona para obtener una erección.
. Poco control de las extremidades
Uno de los síntomas más extraños en este tipo de quistes es la pérdida del control en los pies o manos, por último la presión que esta masa emplee en los nervios puede causar dolor y un deterioro constante de los huesos.
Por lo tanto los síntomas de los quistes no apuntan al descubrimiento per se del problema. Debido a su complejidad, el diagnóstico puede ser difícil, además de ello estos pueden tornarse sintomáticos. Las estadísticas dictaminan que las mujeres son las que tienen el porcentaje más alto de padecer los quistes de Tarlov.
EL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
EL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICOEl SAT es una enfermedad rara de origen tóxico, debido al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto a venas como arterias de todos los tamaños y órganos y presentándose con mialgias severas e incapacitantes, marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares.
España es el único país que ha informado casos de esta enfermedad en la primavera del 1981, siendo la distribución de dichos casos en 14 provincias del centro y noroeste de España. Más de 20.000 personas se vieron afectadas, siendo las mujeres menores de 40 años las que enfermaron con mayor frecuencia y gravedad.
El SAT afecta a todos los órganos y vasos (tales como los pulmones, nervios periféricos, músculos, piel, tracto digestivo, hígado y páncreas). La lesión histopatológica principal consistió en fibrosis de la luz de los vasos pero también de la piel, nervios periféricos y tracto intestinal.
El curso clínico de la enfermedad se caracterizó por el desarrollo de tres fases clínicas bien diferenciadas:
1.- La fase aguda
Duración aproximada de 2 meses con la presencia de edema de pulmón, eosinofilia, rash y mialgias
2.- La fase intermedia
Duración de 2-3-meses con disfagia, calambres, mialgias severas, edema de piel, hipertensión pulmonar, parestesias, trombosis de grandes vasos y la pérdida de peso rápida e intensa.
3.- La fase crónica
Donde el edema de piel evolucionó a esclerodermia y las manifestaciones neuromusculares a paresias y parálisis debidos a una polineuropatía. La lesión hepática y la fibrosis en los órganos mayores como el páncreas fueron también cuadros que se presentaron en los pacientes más severamente afectados.
