Muchas personas oyen hablar de la fibrosis quística, pero pocas conocen su verdadera transcendencia. Se trata de una patología que va dejando a los afectados prácticamente incapacitados para llevar una vida normalizada, de modo que sus expectativas apenas llegan a los 40 años. Muchos son niños, pero no existe cura para esta dolencia, la más común de las enfermedades raras. Dos fármacos, Orkambi y Symkevi, desarrollados por la farmacéutica norteamericana Vertex, son los únicos capaces de frenar algunas mutaciones. Han logrado auténticas mejoras en personas prácticamente desahuciadas.
Algunos afectados que no tienen mucho más tiempo han vivido estos últimos años pendientes de que la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos desbloqueara su financiación (supone más de 100.000 euros por paciente al año). Ya ha ocurrido. Desde el 1 de noviembre, Orkambi y Symkevi se dispensan de forma gratuita. Se estima que 554 pacientes son susceptibles de recibirlos en España: 441 adultos y 113 niños. En Cáceres, los más de veinte afectados vinculados a la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística han recibido la mejor noticia de sus vidas. Los dos fármacos no son validos para todos, pero saben que su remedio está más cerca.
Así lo explica el presidente del colectivo, Juan Luis Muñoz, vecino de Cáceres con una hija afectada. «Esto lo supone todo para nosotros, es pasar de la noche al día. Ambos medicamentos, que deberán tomarse toda la vida, actúan sobre la base de la fibrosis, sobre las células. Y lo bueno es que ya están estudiando un tercer fármaco para más mutaciones. No las curan, pero las frenan», destaca. En el caso de su hija, todavía no se ha descubierto el medicamento adecuado, «pero ya llegará, sabemos que avanza despacio», indica Juan Luis Muñoz.
¿Cómo se produce?
La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que hace que el agua no pase correctamente a través de las células. «El cuerpo va formando una mucosidad espesa y pegajosa que obtura los pulmones, causa problemas para respirar y facilita el crecimiento de bacterias», explica el presidente. Los afectados sufren ingresos hospitalarios por infecciones y daños pulmonares. Pero además perjudica al páncreas, al sistema digestivo, al hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Hasta ahora solo existían tratamientos para aliviar los síntomas (dietas especiales, consumo de enzimas pancreáticas, fisioterapia, antibióticos, aerosoles...). Con los años, en muchos casos se hace necesario un trasplante bipulmonar, y para entonces la calidad de vida del afectado ya es pésima.
La fibrosis quística se desencadena cuando una persona recibe dos genes defectuosos de su madre y su padre. Su severidad varía según las mutaciones del gen, y algunas por fin pueden ser frenadas por Orkambi y Symkevi. De hecho, la Junta de Extremadura llevaba meses financiando estos medicamentos a dos jóvenes que no podían esperar. Su efecto es visible, incluso están ganando peso porque el sistema digestivo absorbe mucho mejor los alimentos.
Menos ingresos
Y además, «en todas las asociaciones en torno a la fibrosis estamos convencidos de que la reducción de ingresos hospitalarios supondrá un ahorro importantísimo para la sanidad», concluye Juan Luis Muñoz.
